A meglehetősen drámai hazai daganatos halálozási statisztikák oka, hogy a magas incidenciát késői felismerés kíséri, a terápiás válaszok pedig egyénenként változóak. A Nemzeti Tumorbiológiai Laboratórium (NTL) erre a strukturális és tudományos kihívásra adott komplex választ.
Az Európai Gyermekneurológiai Társaság Münchenben rendezte meg kongresszusát 2025. július 8-12. között. A tudományos összejövetelen több mint 2000 gyermekneurológia iránt érdeklődő szakember vett részt.
A brit 100 000 Genomes Projekt új eredménye egy olyan elemző módszer, amelynek segítségével 145 ritka betegséggel élő gyermek kaphatott pontos diagnózist.
A peptidreceptor radionuklid terápia (PRRT) és a kapecitabin/temozolomid (CAPTEM) a metasztatikus hasnyálmirigy neuroendokrin tumorok (PNET-ek) szisztémás terápiájának sarokkövei. A klinikai gyakorlatban a legtöbb beteg egynél több kezelési rendet kap, és ezeknek a betegeknek az optimális kezelési sorrendje továbbra sem teljesen ismert. A szerzők a PRRT és a CAPTEM progressziómentes túlélésének (PFS) valós összehasonlítását mutatják be PNET esetén. Elemzésük szerint a klinikai eredmények összehasonlíthatók voltak a korábban közölt adatokkal a valós körülmények között, és mindkét kezelési rend esetében hasonlóak voltak. Az extrahepatikus áttétek nélküli betegek, valamint a MEN1, DAXX és/vagy ATRX mutációval rendelkező betegek PFS-e meghosszabbítható PRRT-vel.
Néhány génről és biokémiai útvonalról már korábban is gyanították, hogy köze lehet a neurodegeneráció folyamatához, de egészen új útvonalakat is sikerült azonosítani.