A neurológiai betegségek világszerte a halálozás és tartós fogyatékosság vezető okai között szerepelnek [1]. A Parkinson-kór (Parkinson’s Disease; PD) napjainkban a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek prevalenciája 1990 és 2015 között mintegy megkétszereződött. A tendencia sajnos változatlan, és becslések szerint 2040-re a PD-ben szenvedők száma világszerte meghaladja majd a 12 milliót [2].

A Nemzetközi Rákellenes Unió kezdeményezésére minden év február 4-én tartják a Rákellenes Világnapot. Az idei világnapra jelenik meg az Európai Rákellenes Kódex legfrissebb, 5. kiadása.

A meglehetősen drámai hazai daganatos halálozási statisztikák oka, hogy a magas incidenciát késői felismerés kíséri, a terápiás válaszok pedig egyénenként változóak. A Nemzeti Tumorbiológiai Laboratórium (NTL) erre a strukturális és tudományos kihívásra adott komplex választ.

A Cell folyóiratban január 22-én jelent meg a University of North Carolina kutatóinak cikke, amelyben a pszichiátriai rendellenességeket okozó génváltozatok felderítése területén értek el újabb eredményeket.

A Cell Stem Cell folyóiratban november 11-én jelent meg a Harvard Medical School kutatóinak cikke, amelyben a Diamond-Blackfan-anémia (DBA) újszerű génterápiájáról számoltak be.

A daganatos betegségek mellett a Parkinson-kór és az Alzheimer-kór kezelésében is jelentős áttörést hozhat a Debreceni Egyetem kutatása.

A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában, közli az OTSZ Online.

A MODY hátterében öröklődő génmutációk állnak, kialakulásának esélye jóval nagyobb azoknál, akiknek családjában korábban már előfordult.

Az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) 2023-ban új irányelvet adott ki a cardiomyopathiák diagnosztikájáról és kezeléséről közel száz oldal terjedelemben, melynek a legfontosabb újdonságait foglaljuk össze.

A cholangiocarcinoma (CCA) egy heterogén kórkép. Az IDH1-mutációval rendelkező, lokálisan előrehaladott állapotú vagy metasztatikus CCA-betegeknél az ivozidenib-kezelés a túlélési paraméterek javulását eredményezheti, kedvező tolerálhatóság mellett.