A meglehetősen drámai hazai daganatos halálozási statisztikák oka, hogy a magas incidenciát késői felismerés kíséri, a terápiás válaszok pedig egyénenként változóak. A Nemzeti Tumorbiológiai Laboratórium (NTL) erre a strukturális és tudományos kihívásra adott komplex választ.

A Cell folyóiratban január 22-én jelent meg a University of North Carolina kutatóinak cikke, amelyben a pszichiátriai rendellenességeket okozó génváltozatok felderítése területén értek el újabb eredményeket.

A Cell Stem Cell folyóiratban november 11-én jelent meg a Harvard Medical School kutatóinak cikke, amelyben a Diamond-Blackfan-anémia (DBA) újszerű génterápiájáról számoltak be.

A daganatos betegségek mellett a Parkinson-kór és az Alzheimer-kór kezelésében is jelentős áttörést hozhat a Debreceni Egyetem kutatása.

A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában, közli az OTSZ Online.

A MODY hátterében öröklődő génmutációk állnak, kialakulásának esélye jóval nagyobb azoknál, akiknek családjában korábban már előfordult.

Az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) 2023-ban új irányelvet adott ki a cardiomyopathiák diagnosztikájáról és kezeléséről közel száz oldal terjedelemben, melynek a legfontosabb újdonságait foglaljuk össze.

A cholangiocarcinoma (CCA) egy heterogén kórkép. Az IDH1-mutációval rendelkező, lokálisan előrehaladott állapotú vagy metasztatikus CCA-betegeknél az ivozidenib-kezelés a túlélési paraméterek javulását eredményezheti, kedvező tolerálhatóság mellett.

A sejtmentes DNS (cfDNS) vizsgálata 2011 óta áll rendelkezésre az Egyesült Államokban a magzati aneuploidiák kimutatására. A szűrővizsgálat lehetőségét kezdetben csak a magzati aneuploidiák szempontjából fokozottan veszélyeztetett nők számára ajánlották fel, azonban manapság már a nők egyre szélesebb köre számára rendelkezésre áll.^1,3,8

Egy új feltételezés szerint a nagyszülőknek meglepő evolúciós előnyei vannak, amiket a fertőző gonorrhoea váltott ki, írja az Index.