A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában, közli az OTSZ Online.

A MODY hátterében öröklődő génmutációk állnak, kialakulásának esélye jóval nagyobb azoknál, akiknek családjában korábban már előfordult.

Az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) 2023-ban új irányelvet adott ki a cardiomyopathiák diagnosztikájáról és kezeléséről közel száz oldal terjedelemben, melynek a legfontosabb újdonságait foglaljuk össze.

A cholangiocarcinoma (CCA) egy heterogén kórkép. Az IDH1-mutációval rendelkező, lokálisan előrehaladott állapotú vagy metasztatikus CCA-betegeknél az ivozidenib-kezelés a túlélési paraméterek javulását eredményezheti, kedvező tolerálhatóság mellett.

Egy új feltételezés szerint a nagyszülőknek meglepő evolúciós előnyei vannak, amiket a fertőző gonorrhoea váltott ki, írja az Index.

A bőr egy komplex ökoszisztéma része, melyben a mikroorganizmusok egyensúlya fontos szerepet játszik. A bőrön található mikrobiom a patogének (pl. Staphylococcus aureus) kolonizációját gátolja, és az epidermális barrier funkció kialakításáért is felelős. A mikroorganizmusok képesek modulálni az immunrendszert, annak fejlődésére és a betegségek kialakulására is hatással vannak. A bőr mikrobiom szerkezete és összetétele az életkorral, illetve egyes bőr régiók szerint is változik, ez tartalmazza az emberi szervezetben a legtöbb kommenzalista mikróbát, több mint 1000 fajta baktériumot [1].

A most 18 éves Seitz Erik 17 évesen egy új potenciális gyógyszercélpontot fedezett fel. A Képmás beszélgetett vele.

Kevéssé ismert, és szerencsére kevéssé gyakori a kisgyermekkorban 1-4 éves kor között bekövetkező hirtelen halál, írja az OTSZ Online.

A mutálatlan IGHV-státusz, a 15x109/l fölötti abszolút limfocitaszám és a tapintható nyirokcsomó(k) jelenléte rendelkeznek a legerősebb prognosztikus erővel az aszimptomatikus, korai stádiumú krónikus limfoid leukémia progresszióját illetően. Az IPS-E nemzetközi pontrendszert ezeknek a paramétereknek a bevonásával alkották meg.

A DNS hibajavító mechanizmusokban szerepet játszó génekben előforduló génmutációk funkcióvesztést okoznak, melyek növelik az emlőrák kialakulásának rizikóját. Ilyen mutációk leggyakrabban a BRCA1 és a BRCA2 génekben fordulnak elő.