A vizsgálat egyértelmű kapcsolatot talált a lizoszomális funkciót végző gének és a peszticid-expozíció között a Parkinson-kór kockázatának mértékében. A tanulmány, amely 757 beteg genetikáját vizsgálta, felfedezte, hogy a kimutatott variációk 72%-a a lizoszomális funkcióban szerepet játszó génekben jelent meg.

A Nature Medicine folyóiratban jelent meg a Johns Hopkins University School of Medicine kutatóinak cikke, amelyben két neurodegeneratív betegség, a Lou Gehrig betegségként is ismert ALS és a frontotemporális demencia közös biomarkerének kifejlesztéséről számolnak be.

Kezelhetetlensége miatt a veleszületett gerincvelői izomsorvadás több évtizeden át „árva” betegségnek számított, azonban a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülésével a 21. század új perspektívát hozott.

A génexpressziót szabályozó RNS-ek szintjének a laboratóriumi mérése támogatást nyújthat a szívelégtelenség diagnózisához, a prognózis felállításához, illetve támogathatja az optimális terápia-választást.

A JAK2V617F-mutáció jelentőségének felismerése a JAK-gátló gyógyszerek fejlesztéséhez vezetett, amelyekkel kapcsolatban az első tapasztalatok a BCR-ABL1-negatív myeloproliferativ betegségekben (MPN) történő alkalmazásról vannak. A JAK-gátlók antiinflammatorikus hatásuk miatt autoimmun kórképekben és graft-versus-host betegségben is bevezetésre kerültek. A hematológiai kórképekben elsősorban a ruxolitinib hatékonyságával kapcsolatban állnak rendelkezésre tapasztalatok az elmúlt 10 évből. A szerző a JAK-gátlók hematológiai alkalmazásának lehetőségeit foglalja össze.

A célzott terápiákra alkalmas molekuláris eltérések száma jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedben, ami jelentős túlélési előnnyel jár számos daganat típusban. Ennek következtében a molekuláris patológia szerepe, a prediktív markerek vizsgálata, alapvető fontosságúvá vált a daganatok kezelésében. A célzott terápiák prediktív markerei lehetnek különböző fehérjék expressziói (androgén receptor, PD-L1), génmutációk, génamplifikációk és génfúziók. Jelen írásunkban a génfúziók diagnosztikáját és annak nehézségeit foglaljuk össze.

A különböző ráktípusokban egyre több célzott terápia kerül be a mindennapi klinikai gyakorlatba. A személyre szabott terápia alapját a genomikai profil feltérképezése képezi. Ennek új módszere egy új folyadékbiopsziás Comprehensive Genomic Profile (CGP) platform, nevezetesen a FoundationOne®Liquid CDx. A bemutatott vizsgálat adatai szerint a teszt pontos, reprodukálható adatokat szolgáltat, ezáltal kellő magabiztossággal ruházhatja fel az orvosokat a genomikai profil feltérképezésekor és a terápiás terv felállításakor.

Ennek a referátumnak a bevezetője indulhatna úgy is, mint bármilyen hasonló tárgyú közleményé az elmúlt évtizedekből. Helyette azonban egy egészen új megközelítés bemutatásával kezdeném a publikációt. Ennek részletei, de maga az egész elmélet is csak mintegy néhány éves múltra tekint vissza, a vele foglalkozó közlemények pedig a legnagyobb nemzetközi orvosi lapokban jelennek meg, exponenciálisan növekvő számban.

A Nemzetközi Űrállomás egyik asztronautájánál egy rutin ultrahang során vénás trombózist diagnosztizáltak. Lássuk, hogyan oldotta meg a nehéz feladatot a földi orvoscsapat!

A polycythaemia vera a myeloproliferativ betegségek csoportjába tartozó, a JAK2 gén mutációjával és magas hematokrittal jellemzett betegség, melynek hosszú távú hematológiai szövődményei (leukémiás transzformáció és mielofibrózis) mellett legfontosabb veszélye és a halálozás legfőbb oka az artériás és vénás oldali trombotikus események.