Papp Zoltán professzort, a szülészeti genetika úttörőjét nem kell bemutatni a hazai orvostársadalomnak. A Medical Tribune-nek adott exkluzív interjújában betekinthetünk a kezdetekbe, a magyar tudomány történetének fontos fejezetébe.

Mérföldkőhöz érkezett az Európában elsőként bevezetett, és jelenleg magánfinanszírozás keretében Magyarországon is elérhető non-invazív genetikai szűrővizsgálat.

Brit kutatók az Ultrasound in Obstetrics & Gynecology című lapban mutatták be új megbízható, nem invazív vizsgálómódszerüket a Down-szindróma méhen belüli kimutatására.

Egy új teszt került a piacra augusztus 20-án Németországban, amellyel prenatálisan nagy biztonsággal kimutatható a Down-szindróma – jelentette be a gyártó. Bevezetését nagy vita övezi, mert vannak, akik attól tartanak, hogy ennek folytán megnő az abortuszok száma.

Klinikai alkalmazásra is készen áll egy új, DNS-alapú prenatális vérteszt, amellyel rendkívüli mértékben csökkenteni lehet azoknak a kockázatos, invazív diagnosztikai eljárásoknak a számát, amelyekkel ma a Down-szindrómát a terhesség alatt ki szokták mutatni.

Hosszú ideje sok állapotos nő éli át ugyanazt: egy vérteszt vagy egy ultrahangvizsgálat felveti a gyanút, hogy a magzat Down-szindrómás. Azért, hogy megbizonyosodjanak az állapotáról, vagy amniocentézist végeznek vagy mintát vesznek a korionbolyhokból. Mindkét eljárás a vetélés kockázatával jár. Ennek azonban hamarosan vége, ugyanis a gyógyszercégek egymással versenyeznek, hogy megalkossanak egy olyan vértesztet, amely várhatóan már egy év múlva rendelkezésre áll, pontos eredményt ad már a terhesség 9. hetében és nincs kockázata. Segítségével az anyai vérből mutatják ki a magzati DNS-t.

Az anyai vérben a magzat teljes genomja megtalálható – ez a következtetése a Science Translational Medicine legutóbbi számában megjelent tanulmánynak.

"ROBERTO CALDEYRO-BARCIA" díjat kapott Dr. Papp Zoltán, a Semmelweis Orvostudományi Egyetem egykori tanszékvezetője.