A RESPOND vizsgálat új adatai szerint a neurofilamentumok szintje a kezelt vizsgálati résztvevők szinte mindegyikénél csökkent. A biomarker csökkenése kiegészíti a korábban közölt motoros készségek javulását mutató eredményeket a génterápiát követően tovább kezelt betegek körében.

Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.

A gerincvelői izomsorvadás (SMA, spinális izomatrófia) tüneteinek megjelenése előtt megkezdett nuszinerszen kezelés eredményességére, a motoros mérföldkövek elérésére és a betegség-aktivitásra vonatkozó NURTURE vizsgálat adatai jelentek meg a Muscle & Nerve szaklapban.

Az SMA Research & Clinical Care Konferencián mutatták be a RESPOND vizsgálat korai eredményeit, melyek a nuszinerszenkezelés klinikai előnyeit és biztonságosságát ábrázolták a génterápiát követő alkalmazáskor.

Kezelhetetlensége miatt a veleszületett gerincvelői izomsorvadás több évtizeden át „árva” betegségnek számított, azonban a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülésével a 21. század új perspektívát hozott.

Ezzel világelsők lettünk a génterápiás kezelés állami finanszírozásában, közölte a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő.

A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulása következtében kialakuló neuromuscularis betegség, amely a vázizomzat fokozatos sorvadásával és gyengülésével jár együtt.

Megállapodás született az Egészségbiztosító és a gyártó között: mostantól hazánkban is elindulhat a felnőtt SMA-betegek kezelése a készítménnyel.

Száznál több gerincvelői izomsorvadásban szenvedő beteg szerepel a hazai nyilvántartásban, a szakellátásukat végző neurológusok szerint tényleges számuk 300 körüli lehet. Az ő helyzetüket tárta fel egy közelmúltban végzett kutatás.

Nemrégen közölték az eddigi legnagyobb betegszámú serdülő és felnőttkorú 5q spinális izomatrófiában (5q-SMA) szenvedő betegek kezelésével szerzett tapasztalatokat.