Az Európai Gyermekneurológiai Társaság Münchenben rendezte meg kongresszusát 2025. július 8-12. között. A tudományos összejövetelen több mint 2000 gyermekneurológia iránt érdeklődő szakember vett részt.

Dravet, Lennox, Gastaut – nevek, melyek ugyanazt és egyben mást és mást jelentenek sokunknak. Híres tudósok, akikről, kutatásaik kiemelkedő jelentősége miatt elnevezték a szindrómákat.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka, heterogén etiológiájú, gyermekkori indulású epilepsziabetegség. A rohamok kezelését a terápiarezisztencia, a következményes kognitív hanyatlás, valamint az egységes terápiás elvek hiánya is nehezíti.

Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka és igen súlyos epilepsziabetegség. 55 évvel ezelőtt írta le először a kórképet a marseille-i Henri Gastaut, majd a jellegzetes EEG- (elektroenkefalogram) eltéréseket a Bostonban dolgozó William Lennox.

A klinikai vizsgálatok és a hazai tapasztalatok alapján a szindrómaspecifikus gyógyszerek alkalmazása jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Jelenleg itthon ezen speciális készítmények egy része csak egyedi engedély igénylésével hozzáférhető, az engedélyhez azonban pontos diagnózis felállítása szükséges.

A gyermekneurológia területén az epilepsziás megbetegedések és azok differenciáldiagnosztikai problémája a leggyakoribb kihívás. A gyermekkori epilepszia gyakorisága 1%, a fiatalon induló rohamok hátterében gyakran perinatalis sérülés vagy agyi fejlődési rendellenesség áll.

Az International League Against Epilepsy (ILAE) legfrissebb klasszifikációja egy többéves előkészítő munka után 2017-ben jelent meg. Célja, hogy a klinikai ellátás mellett az epilepszia kutatást és az antiepileptikus terápiák fejlesztését is segítse. Ez a felosztás hármas szintű tagolást javasol a roham, az epilepsziatípus és az epilepszia szindrómák klasszifikációjával.

Az epilepsziás betegek 66−75%-a tartós remisszióban van. A generalizált formakörbe tartozó esetek több mint 80%-a remisszióba kerül az első antiepileptikum beállítását követően, míg a fokális felnőttkori epilepsziában lényegesen rosszabb a prognózis, itt műtéti megoldást is fel kell vetni.

Gondot jelent, hogy a gyógyszerek bevezetésekor általában csak a felnőttekre gondolnak – mondta lapunknak dr. Altmann Anna, a Budai Gyermekkórház Gyermekneurológiai és Epilepszia Szakrendelésének vezetője.