A januárban bejelentett 1000 Genom Projekt célja az embernél előforduló genetikai variánsok minden eddiginél részletesebb feltérképezése. A kutatók katalógusba rendezik a világ népességén belül egy százaléknál nagyobb arányban előforduló variánsokat. Az eredményeket sok kutató hasznosítja majd a genetikai eltérések és bizonyos kórképek közötti kapcsolatok feltárása során.   Minden eddiginél alaposabb betekintést nyerhetünk a humán genom szerkezetébe a január 22-én bejelentett 1000 Genom Projekttel. Megalkotói azt a nagyszabású tervet tűzték maguk elé, hogy meghatározzák legalább ezer, a világ különböző pontjain élő felnőtt génszekvenciáját, s ezzel minden eddiginél részletesebb útmutatót adjanak a kutatók kezébe a humán genetikai variációkról. A tervet támogató brit, kínai és amerikai intézetek célja, hogy az eredmények a nyilvános adatbázisokon keresztül minden érdeklődő szakember számára elérhetők legyenek.    Bármelyik két személyt választjuk is ki a Földön, genetikai állományuk több mint 99 százalékban egyezik. Az örökítő anyag egyedi jegyeket mutató csekély hányada szabja meg, hogy valaki milyen mértékben hajlamos bizonyos betegségekre, illetve miként reagál a gyógyszerek vagy a környezeti tényezők hatásaira. A humán genetikai variációk katalógusai (pl. Hap- Map) egyelőre rövid múltra tekintenek vissza, de így is segítségként szolgálnak a humángenetikai kutatásokhoz. Ezek felhasználásával máris több mint 100 olyan régiót azonosítottak, amelyek variánsai hozzájárulhatnak bizonyos gyakori megbetegedések (például cukorbetegség, koszorúérbetegség, prosztata- és emlőrák, rheumatoid arthritis, gyulladásos bélbetegség, időskori makuladegeneráció) létrejöttéhez.     A projekt tudományos célja, hogy katalógusba rendezze mindazokat a variánsokat, amelyek egy százaléknál nagyobb arányban fordulnak elő a világ népességénél. A genom meghatározása anonim módon, a résztvevők egyéb adatainak ismerete nélkül történik. Francis S. Collins, az NHGRI (National Human Genome Research Institute) igazgatója így fogalmazott: „E program eredményeként a genomon belül ötszörösére, az egyes génterületek vonatkozásában pedig legalább tízszeresére növelhetjük a betegségek kimutatásának érzékenységét. A jelenlegi adatbázisokban azok a genetikai variánsok lelhetők fel, amelyek a lakosság legalább tíz százalékát érintik, az új módszerek alkalmazásával ezt egy százalékra szoríthatjuk le.”    A kutatók jelenleg kétféle eltérést tanulmányozhatnak a betegségek genetikai hátterének feltárása során. Az első csoportba az igen ritka, de erőteljes hatást kifejtő genetikai eltérések tartoznak, mint például a cisztás fibrosis vagy a Huntington-betegség kialakulásáért felelős variáns. Az ilyen variációk megismerése hosszú évek munkáját emészti fel. A leggyakoribb kórképek, köztük a diabétesz és a szívbetegségek ugyanakkor gyakoribb genetikai variánsok jelenléte következtében jönnek létre. Ezek többsége gyenge hatást fejt ki, és csak legfeljebb 25 százalékkal növeli meg az adott kórkép megjelenésének esélyét. A genetikai variánsok említett két típusára vonatkozó ismereteink között azonban mély szakadék húzódik, és a hiányzó adatok összegyűjtésével a projekt célja éppen e szakadék áthidalása. Egy genomrészlet megtalálása után ugyanis a szakembereknek lehetőségük nyílik majd arra, hogy a katalógusban utánanézzenek az általuk kutatott régió csaknem minden variánsának. Az így szerzett ismeretek alapján funkcionális vizsgálatokat végezhetnek annak megítélésére, hogy a katalógusban fellelt variáns közvetlen szerepet játszik-e az adott betegség kialakulásában.    Az 1000 Genom Projekt keretében emberi haplotípustérkép készülhet, amely feltárja majd a HapMap genetikai variánsok genomikai összefüggéseit. Mindezek alapján a kutatók eldönthetik, mely variánsoknak lehet oki jelentőségük. Az 1000 Genom Projekt nagy előnye, hogy – a HapMappel szemben – nemcsak az egyszeres nukleotid-polimorfizmusokat ábrázolja, hanem részletes képet ad a genomszerkezet nagyobb eltéréseiről, a strukturális variációkról is. Ezek jelentősége abban áll, hogy az elmúlt csaknem két évtized kutatásai szerint közrehathatnak bizonyos állapotok, többek között a mentális retardáció és az autizmus létrejöttében.     A projekt körülbelül egy évre tervezett első szakaszában összegyűlt előzetes adatok alapján a résztvevők mérlegelik a program hatékonyságát és gazdaságosságát. Az ezt követő két évben közel 6 trillió DNS-bázist vizsgálnak meg, ami azt jelenti, hogy három év leforgása alatt 60-szor annyi adathoz juthatunk, mint az utóbbi negyedszázadban együttvéve.    Az embernél előforduló genetikai variációk részletes térképét minden bizonnyal sok kutató fogja haszonnal forgatni a genetikai eltérések és bizonyos kórképek közötti kapcsolatok feltárása során.    Dr. Falus András genetikus szerint a program nagy jelentőségű, mert ugyan leolvasták már a teljes genomot, de nagyon kevés emberen. A nemzetközi tendenciák szerint nagyon nagy populációkon érdemes ezeket vizsgálni, és bár ilyen az említett HapMap is, az nem a teljes szekvánálást jelentette, hanem „csak” az emberi genomban előforduló összes – körülbelül 15- 20 millió – pontmutáció feltérképezését. Az 1000 emberen elvégzett szekvenálás óriási adatbázist fog jelenteni, amelynek elsősorban diagnosztikai értéke lesz – hatalmas statisztikai erővel lehet majd az egyes betegségekben előforduló géneket azonosítani. Feltárulnak az igen jelentős etnikai különbségek – hiszen nagyon fontos az egyes betegségekkel összefüggésbe hozott géneknél, hogy milyen etnikai csoportokra jellemzők. Számos olyan betegség van ugyanis, amely etnikumonként teljesen eltérő génkombinációkban öröklődik.    Vége annak a korszaknak, amikor egyes génekről beszéltünk – ma már génhálózatokról érdemes beszélni – tette hozzá a professzor. Nagyon sok gén, illetve génváltozat együttes előfordulása határozza meg a betegségeket, óriási hálózatok bonyolult halmazát kell átlátnunk. Ma már olyan bioinformatikai értékelő módszerek állnak rendelkezésünkre, amelyek összefüggéseikben, térhálóként mutatják be az eredményeket. Egyszerre értékelnek több százezer faktort, valószínűségi függvényekkel operálnak – csakhogy nem lehet egyszerűbbé tenni a feltárás folyamatát, hiszen maguk a betegségek is bonyolultak – véli Falus professzor.     Az 1000 Genom Projekt célkitűzéseiről a www.1000genomes.org internetes oldal szolgál részletesebb információval, és ugyanitt megtalálható a program alapjait lefektető tudományos találkozó összefoglalója is.