MI segíti a géndiagnosztikát

A személyre szabott DNS-térképek elemzésében és kiértékelésében segít a 4iG új szoftvercsomagja, amelynek megalkotására az informatikai társaság közel 400 millió forintos támogatást nyert el a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivataltól. A fejlesztés összköltsége meghaladja a 800 millió forintot, amelynek eredményeként a világpiacon egyedülálló bioinformatikai elemző programcsomag jöhet létre hazánkban.

Összesen közel 400 millió forintos támogatást nyert el a 4iG a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal 2019-1.1.1-PIACI KFI kódszámú, „Piacvezérelt kutatás-fejlesztési és innovációs projektek támogatása” című pályázatán. A „Genetikai eredmények kiértékelését támogató orvosdiagnosztikai eszköz” című, 2019-1.1.1-PIACI-KFI-2019-00308 azonosító számú támogatási kérelemben a társaság egy 829.810.800 forintos projektet vázolt fel, melyből a vissza nem térítendő támogatás összege 394.160.130 forint.

A 4iG projektjében egy olyan szoftvercsomagot hoznak létre, amellyel az újgenerációs genomszekvenálással előállított óriási mennyiségű genetikai adat könnyebben értelmezhetővé válik. A genomszekvenálás egy viszonylag fiatal diagnosztikai módszer: a beteg teljes DNS-térképének feltárását jelenti, azonosítja az egyedi genetikai variánsokat, s ezzel betekintést nyújt az örökletes betegségekbe, a családi kórtörténetbe. A szekvenálással tulajdonképpen szétszedik a DNS-t, és megvizsgálják a molekula egyedi összetételét, vagyis a négy építő elem mindenkire egyedileg jellemző sorrendjét. Ám miután egyetlen emberi DNS mintegy 3 milliárd bázispárból áll, így a teljes genom szekvenálással óriási adatmennyiség jön létre: egy teljes térkép elkészítésekor átlagosan 5 millió genetikai eltérést vizsgálnak, persze mindezt úgy, hogy a mintát a már meglévő adatokkal, adatbázisokkal vetik össze.

Azt, hogy az eljárás a mindennapi gyógyitásban elterjedjen a digitális technológia térhódítása tette lehetővé. Az első teljes emberi genomot 2003-ban írták le – egy 1990-ben indított projekt eredményeként kezdték el létrehozni azt az adatbázist, amelyben a megállapítják, hogy a DNS-molekulában milyen sorrendben jönnek a bázispárok. Alig tíz évvel később már elkezdték azokat a személyre szabott vizsgálatokat, amelyekben már az egyedi leírásoké a fő szerep: a technológia fejlődésével mind a szekvenálás idejét, mind pedig a költségét sikerült olyan mértékben lefaragni, hogy bárki számára elérhetővé váljon a saját géntérképe. A személyre szabott térképek terjedése miatt azonban egyre több adat keletkezik, amelyet értelmezni és elemezni szükséges. A kiértékeléshez szükségesek a bioinformatikai módszerek.

A 4iG egy olyan program létrehozásán dolgozik, amelyben mesterséges intelligencia és gépi tanuló algoritmusok alkalmazásával segítik az adatok értelmezését. Az új orvosdiagnosztikai szoftver automatizálja az eredmények interpretálását és elősegíti a potenciálisan releváns genetikai eltérések azonosítását. Olyan döntéstámogató bioinformatikai rendszer létrehozása a cél, amelyre nincs példa a piacon és amely iránt – éppen a genomszekvenálás gyors terjedése miatt – jelentős kereslet mutatkozhat a közeli jövőben.