Antifoszfolipid szindróma

Az időnként Hughes-szindrómának is nevezett APS fokozott thrombosis-készséggel jár. A kórállapot az esetek jelentős részében felismerés nélkül marad, holott a korai diagnózis alapvető jelentőségű a súlyos szövődmények megelőzése érdekében. Különösen terhességben nagy a komplikációk kockázata.

Az APS-t kísérő thrombosis érintheti az artériákat (stroke, TIA [tranziens ischaemiás attak] vagy mini-stroke), és a vénákat (alsó végtagi mélyvénás thrombosis [DVT, deep vein thrombosis], pulmonalis embolia [PE]), illetve terhességben a placenta ereit (ismétlődő vetélés, halvaszületés, praeeclampsia, koraszülés, magzati növekedési elmaradás). Ez utóbbit terhességi antifoszfolipid szindrómának is nevezik.

Mi okozza az antifoszfolipid szindrómát (APS)?

Az APS pontos oka nem ismert, de úgy tűnik, hogy a kórállapot összefüggésben áll az antifoszfolipid antitestek jelenlétével a vérben. Az APS-t az autoimmun megbetegedések közé sorolják; az antifoszfolipid antitestek fokozzák a vér alvadás-készségét, ami beindítja a véralvadási kaszkádot. Az antitestek emellett gyulladást is indukálhatnak, mely tovább fokozza a kóros alvadékonyság kockázatát. Az esetek legnagyobb részében specifikus esemény (pl. terhesség, fertőzés) a folyamat kiinduló pontja, mely aztán láncreakción keresztül vezet APS kialakulásához.

Melyek az APS tünetei és altípusai?

Az artériák, vénák és placenta keringésének károsodására visszavezethető, korábban már említett következményeken túl előfordulhatnak vese- (krónikus vesebetegség), és szívproblémák (endocarditis, myocardialis infarktus, angina), központi idegrendszeri zavarok (stroke, TIA), bőrelváltozások (livedo reticularis), egyéb keringési zavarok (thrombocytopenia, hemolitikus anaemia), a csont avaszkuláris necrosisa, szemproblémák (retina ereinek thrombosisa), Budd-Chiari-szindróma (májnagyobbodás, icterus, haspuffadás), meddőség, katasztrofális APS (sokszervi elégtelenség).

Az APS-nek két formája van: a primer és szekunder APS. Az esetek több mint fele a primer forma. Szekunder APS eseteiben más kísérőbetegség is fennáll, például reumás kórkép (szisztémás lupus erythematosus [SLE]) vagy egyéb autoimmun megbetegedés.

Az APS leggyakrabban fiatal nőknél jelentkezik először, a menopausa előtt (a nő:férfi arány 7:2 körül van). A betegség első felléptekor az átlagéletkor 34 év, csak minden 10. eset fordul elő 50 éves kor felett. Az APS ritkán érint gyermekeket.

Hogyan diagnosztizálják az antifoszfolipid szindrómát?

Az APS diagnosztikájának alapját a laboratóriumi vértesztek eredményei és az anamnesztikus adatok képezik. APS gyanújakor meghatározzák az antifoszfolipid antitestek szintjét, ám ilyen antitestek minden ötödik személynél kimutathatók APS nélkül. Ez azt is jelenti, hogy amennyiben egyetlen teszt egy vagy több antifoszfolipid antitest jelenlétét jelzi, ez nem feltétlenül igazol APS-t.

Három fő antifoszfolipid antitest ismeretes: a) lupus antikoaguláns, b) antikardiolipin antitestek és c) anti-béta glikoprotein I antitestek. Pozitív eredmény birtokában 6−8 hét múlva meg kell ismételni a vizsgálatot. Az első vizsgálat során nagy az álpozitív lelet valószínűsége.

Kiegészítő vizsgáló módszerek: Doppler-ultrahangvizsgálat, pulmonalis CT-angiográfia, izotópvizsgálat (ventilációs/perfúziós scan), mellkasi röntgenfelvétel, CT- és MR-vizsgálat, EKG-vizsgálat. A szükséges vizsgálatokat az adott klinikai szituációnak megfelelően kell kiválasztani.

A kivizsgálást csak indokolt esetben szabad végezni, teljes populációra kiterjesztett rutin szűrés nem javasolható.

SLE kórismézését követően az antifoszfolipid antitestek vizsgálata rendszerint az első kivizsgálás keretében javasolt, mivel igen gyakori az APS és SLE egyidejű fennállása. Amennyiben egy SLE-betegnél az első teszt nem pozitív antifoszfolipid antitestekre, célszerű lehet a vizsgálatot később megismételni. Akkor is kontroll vizsgálat szükséges, ha fokozott alvadásra hajlamosító új kockázati tényező jelenik meg. A vizsgálat eredménye befolyásolhatja a kezelést, például ha a beteg teherbe esik vagy műtét válik szükségessé.

Bár a várandósoknál rutin módon is történnek vérvizsgálatok, nem javasolt minden terhest válogatás nélkül vizsgálni antifoszfolipid antitestekre. Nemcsak arról van szó, hogy a terhesség befolyásolhatja a vizsgálat eredményeit, hanem az eredmények értelmezése sem egyértelmű. Ha például korábban már előfordult kóros véralvadással járó állapot, majd később terhesség következik be, a várandósnak bizonyos szituációkban célszerű aszpirint vagy heparint kapnia, függetlenül attól, hogy áll-e fenn APS vagy sem. A vizsgálat ezért  csak három vagy több sikertelen terhességet követően javasolt. Ennek az a magyarázata, hogy valójában nem tudjuk pontosan, hogy az antifoszfolipid antitestek egészen biztosan vetéléshez vezetnek-e. A korai vetélés valójában nagyon gyakori, és nagyon sokféle oka lehet – ezek közül is a leggyakoribb a magzati kromoszómák rendellenessége (genetikai probléma).

Nem szükséges minden olyan személyt sem szűrni antifoszfolipid antitestek irányában, akiknél korábban kóros véralvadással járó esemény fordult elő, hiszen nem biztos, hogy az alvadási zavar APS-sel függött össze.

Hogyan kezelik az antifoszfolipid szindrómát?

A kezelés négy területre összpontosít: 1) a vérrögök kialakulásának megakadályozása (warfarin; heparin; dabigatran; apixaban; rivaroxaban; aszpirin; clopidogrel; dipyridamol; kompressziós zoknik); 2) a fokozott alvadékonyság kezelése (a terápia menete pontosan megegyezik azokkal a hasonló esetekkel, amikor APS nem áll fenn; warfarin, dabigatran, apixaban, rivaroxaban, heparin vagy aszpirin, illetve ezek kombinációja); 3) a katasztrofális APS terápiája (amennyiben ez a ritka kórállapot kialakul; intenzív osztályos ellátás, életfunkciók fenntartása, szükség esetén gépi lélegeztetés, dialízis stb.); és 4) egyéb általános kezelési szempontok.

Milyenek a kilátások antifoszfolipid szindrómában?

Az APS súlyossága esetenként igen eltérő: a thrombusok méretétől és lokalizációjától függően jelentkezhet életveszélyes kórállapot vagy magától rendeződő betegség formájában is –. Úgy tűnik, hogy a hosszú távú alvadásgátló kezelés nem javítja a prognózist. Megfelelő gyógyszeres kezelés és életmód mellett a primer APS-betegek legtöbbje később egészséges életet él. A szekunder APS hasonló kilátásokat ígér attól függően, hogy egyidejűleg milyen reumatológiai betegség áll fenn, illetve az milyen mértékben érinti a szervezetet.

(Forrás: http://www.patient.co.uk/health/antiphospholipid-syndrome-leaflet)