Szoftverrel elemzik a betegek arcát

Az emberek 6 százaléka küzd ritka genetikai rendellenességgel. Tesztek csak a leggyakoribb állapotokra, például a Down-kórra léteznek, a ritka betegségekkel élők azonban szinte soha nem kapnak pontos diagnózist, mivel az állapotaikhoz kötődő génváltozatok nem azonosítottak. Ez azt jelenti, hogy az orvosoknak sokszor, az esetek 30-40 százalékában jellegzetes, az arcon jelentkező jegyekre kell hagyatkozniuk a diagnózis felállításában, azonban kevés az ezek felismerésére szakosodott ember, így a családoknak sokszor éveket kell várniuk gyermekeik diagnózisára.

Az Oxford Egyetem munkatársai által kifejlesztett szoftverrel akár a háziorvosok is készíthetnek előzetes diagnózisokat. A felismerhető rendellenességek száma jelenleg kilencven, s a rendszer körülbelül harmincszor nagyobb valószínűséggel ad pontos diagnózist, mintha egy nem képzett orvos vizsgálná az adott pácienst – olvasható az sg.hu-n.