Felismerés és terápia – a Friedreich ataxia napjainkban

Milyen ritka  betegségekkel foglalkoznak a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai klinikáján?

Az EU-ban használt definíció alapján ritka betegségek közé az 1:2000 vagy ennél kisebb prevalenciájú kórképek tartoznak. Az SZTE Neurológiai Klinikáján igyekszünk minden nagyobb neurológiai betegségcsoporton belül felismerni a ritka betegségeket, mely a mozgászavarok és a neuromuszkuláris kórképek esetén kiemelten hangsúlyos.

Mit értünk ataxia alatt?

Ataxia alatt a mozgások koordinációjának, összerendezettségének a zavarát értjük. Leggyakoribb panaszként bizonytalan járásról és a végtagok ügyetlenségéről számolnak be a betegek, ugyanakkor az ataxia járhat artikulációs zavarral és szemmozgászavarral is.

Mit kell tudni az FA-ról? Mi okozza és mi a betegség háttere?

A Friedreich ataxia oka egy génhiba, aminek a következtében egy, asejtek működéséhez szüksége fehérje szintézise csökken. Ez okozza többek között a nagy energiaigényű szövetek károsodását.

Milyen (jellegzetes) tünetei vannak?

Idegrendszeri tünetek közül az ataxia emelendő ki, mely kezdetben elsősorban a mélyérzés zavarát jelenti, majd gyakran társul hozzá szemmozgászavar (pl. fixációs zavar), beszédartikulációs probléma. A nem idegrendszeri tünetek közül elsősorbana gerincdeformitás, magas lábboltozat, szívmegnagyobboáds és cukorbetegség, ill. ritkábban halláskárosodás és látásromlás fordulhat elő.

Mikor kell FA-ra gondolni? Milyen tünettel/tünetekkel jelentkeznek a betegek?

Ha a beteg járászavarához mélyérzészavar, enyhe vagy kiesett reflexektársulnak és az ataxiát magyarázó egyéb kórok nem igazolható (pl. strukturális eltérés, gyógyszer mellékhatás, metabolikus/endokrin betegség vagy immunológiai folyamat), akkorgondolni kell a Friedreich ataxiára.

Van-e különbség a gyermekkorban induló és a későbbi életkorban jelentkező betegség tüneteiben, a betegség lefolyásában?

Az FA klasszikusan 25 éves kor előtt kezdődik, ugyanakkor a betegség lehet késői (25-40 év) vagy nagyon késői indulású (40 év felett) is. A fiatalkori kezdetű betegségre a gyorsabb progresszió és a nem neurológiai jellegű tünetek gyakoribb előfordulása jellemző.

Ki a tipikus/jellegzetes FA beteg? Van ilyen? Életkor, nem, stb.

Az FA prevalenciája világviszonylatban 1:50.000, mely regionális eltéréseket mutathat. A nemek közötti előfordulás vonatkozásában nincs különbség, míg az életkori kezdetet illetően a fiatalkori indulású forma (5-25 év között) a leggyakoribb, kb. az FA betegek 75-85%-a tartozik ebbe a csoportba. A legtípusosabb életkori kezdet 10-15 év között szokott lenni.

Mit javasol, milyen tünetek (együttes fennállásakor) kell orvoshoz fordulni? Kihez kell fordulni?

Az első panaszok általában az alábbiak: járászavar, egyensúlyzavar, beszédartikulációs zavar, elesések. Ha ezek közül bármelyiket észlelik, akkor orvoshoz kell fordulni. Első körben a háziorvoshoz vagy 18 év alatti páciens esetén gyermekorvoshoz célszerű fordulni, aki ilyen panaszok esetén neurológushoz irányítja a beteget. A másik lehetőség, hogy a neurológiai jellegű panaszok miatt a páciens egyből ideggyógyászt keres fel. Abban az esetben, ha nem sikerül diagnosztizálni a betegséget, akkor érdemes ritka betegségekben nagyobb jártassággal rendelkező egyetemi klinikai szakorvoshoz fordulni.

Ha a korai (típusos) FA indulására és kezdeti tüneteire gondolunk - bizonytalan járás, esések, scoliosis - lehet-e szerepe az iskolaorvosnak, védőnőnek, vagy akár a testnevelőtanárnak az érintett gyermek/kamasz felismerésében?

Mivel leggyakrabban 10-15 éves korban jelentkeznek az első panaszok, ezért az előbb felsorolt személyeknek is lehet szerepe az érintett gyermek tüneteinek felismerésében és javasolhatják a szülőnek a gyermek orvosi vizsgálatát.

A családorvos/gyermekorvos – mint első ellátó/kapuőr – mikor gondoljon erre a betegségre? Hova irányítsa a beteget?

Az alapellátásban dolgozó kollégáktól nem várható el, hogy azonnal erre a betegségre gondoljanak. Abban az esetben, ha a beteg koordinációs zavarról számol be és a tájékozódó jellegű neurológiai vizsgálattal ataxia igazolható, akkor neurológushoz kell irányítani a beteget. Az ataxia kivizsgálása és a háttérben álló ok felderítése az ideggyógyász feladata.

Ha a tünetegyüttesre, társbetegségekre gondolunk, kik lehetnek azok, akik a betegség felismerésében még partnerek lehetnek? Milyen társ-orvosszakmák gondozhatják még ezeket a betegeket?

Az FA betegek panaszai és az életminőségüket leginkább meghatározó tünetei neurológiai jellegűek, ezért az ideggyógyászok szerepe kulcsfontosságú a páciensek felismerésében és gondozásában. Az egyéb szervi érintettségek miatt elsősorban a kardiológusok, endokrinológusok és ortopédusok lehetnek még ebben partnerek.

Mennyire igényel komplex ellátást/gondozást az FA?

Az FA komplex ellátást igényel, melynek irányítója általában a neurológus, aki a neurológiai jellegű tüneti kezelések mellett fel kell, hogy hívja a beteg figyelmét a fizioterápia, a logopédiai és rehabilitációs kezelés fontosságára. Emellett, a többszervi érintettség lehetősége miatt időszakos kardiológiai és ortopédiai vizsgálatot és cukorbetegség irányában történő laborvizsgálatot kell javasolnia a páciensnek.

Végezetül mire hívná fel a figyelmet?

Az alapellátásban dolgozó kollégák figyelmét a„ritka betegségekre vonatkozó éberségre” hívnám fel, a családoknak, lehetséges érintetteknek javaslom, hogy a korábban felsorolt tünetek megjelenésekor keressék fel a családorvost.

Reméljük ezzel az interjúval is segítünk a betegség gyorsabb felismerésben. Adjunktus úrnak köszönjük a lehetőséget és az együttműködést.