CRC: genetika a terápiában, genetika a szűrésben

Minden év márciusa a vastag- és végbélrák elleni küzdelem hónapja, aminek szomorú aktualitást ad, hogy a Nemzeti Rákregiszter adatai szerint 2020-ban 9417 új esetet diagnosztizáltak (ami az összes diagnosztizált daganatos megbetegedés mintegy 13 százaléka, és évente közel 5000 honfitársunk halt meg e betegségben. A betegség elleni küzdelem és az időben történő felismerés leghatékonyabb módja egyértelműen a szűrés, nem véletlenül indult Magyarországon központilag szervezett szűrőprogram is.

Mivel a 2018 őszén indult vastag- és végbélrák szűrő program nyomán egyre több beteget diagnosztizálnak, ezért a Magyar Rákellenes Liga megszervezte a Vastagbélrák Genetikai Vizsgálata programot, ami számos beteget segített – és segít jelenleg is – a modern, célzott terápiás lehetőségekhez.

A vastag- és végbél daganatos megbetegedése, avagy kolorektális rák a legtöbb esetben jóindulatú elváltozásokból, úgynevezett polipokból alakul ki. Ezek a polipok (adenómák) a bélfal belső felületén kialakuló mirigyes elváltozásként fejlődnek, de funkciót nem látnak el. Ezek még nem okoznak tüneteket, ám megfelelő szűrővizsgálattal már kimutathatók. Adott esetben e jóindulatú elváltozásokból aztán a rosszindulatú daganat megközelítőleg 5-10 év alatt fejlődik ki.

Az átlagos kockázatú, tünetmentes, 50 év feletti populáció mintegy negyedében van jelen vastagbél-polip, rák pedig nagyjából ezek 5%-ából alakulhat ki. A korán felismert daganatok 90%-ban gyógyíthatók, ezzel szemben a távoli áttéteket adó esetekben már csak legfeljebb 20% az esély a teljes gyógyulásra.

Nehezíti a helyzetet, hogy a betegek sokáig (akár éveken át!) tünetmentesek maradhatnak, és csupán a későbbi szakaszban jelennek meg a tünetek. Vastag- és végbélrákra utaló tünetek lehetnek a bélcsatorna szűkülete következtében kialakuló fájdalmas székletürítés, hasi fájdalom, puffadás, székletben megjelenő vérzés, illetve az emiatt kialakuló vérszegénység. (Egyébként minél közelebb helyezkedik el a daganat a végbélnyíláshoz, annál hamarabb vezet tünetek megjelenéséhez.)

A korai felismeréshez nyújthat egyszerű és hatékony eszközt a modern molekuláris diagnosztika, ami az úgy nevezett szabadon keringő DNS-t vizsgálja. Ez a genetikai információnkat hordozó láncnak olyan töredékeit takarja, amelyek különböző módokon, például sejtjeink pusztulásával vagy aktív kiválasztással a testnedvekbe (pl. vérbe) kerülnek. Daganatos megbetegedések esetén a szabad DNS koncentrációja jelentősen megnövekszik a testfolyadékokban.

Mivel ma már ismerjük azon génrégiókat, amelyek elemzésével a vastag- és végbélrák rizikója rendkívül nagy érzékenységgel kiszűrhető, így egy egyszerű vérvételt követően a mintában a kolorektális rákkal kapcsolatba hozható négy gén öt régiójának biokémiai módosulását vizsgálják a vérmintából kivont, szabad DNS-en. Mivel az így felismerhető kóros mintázatok megjelenése megelőzi a sejtek rosszindulatú elváltozásait, illetve a tünetekkel járó, előrehaladott állapotot, e vizsgálat hatékony módszer a megelőző rákszűrésre, vagy a betegség akár kiújulásának vizsgálatára azoknak is, akik idegenkednek a kolonoszkópiától, vagy a székletvér teszttől.

Legjobb megelőzni a vastag- és végbélrák kialakulását egészséges életmóddal (pl. dohányzás, gyakori alkoholfogyasztás elhagyása, rendszeres testmozgás) és különösen megfelelő táplálkozással (pl. tartósítószerekben, vörös húsokban szegény, ám rostban gazdag táplálkozás).

Járjunk el rendszeresen szűrővizsgálatokra, és ne hagyjuk, hogy esetleges félelmeink vagy kényelmünk megakadályozzon ebben: választhatunk olyan szűrést is, ami egy egyszerű, a nap bármely szakaszában elvégezhető vérvételt követően is előre jelezheti az estleges kóros elváltozások kialakulását.