A ritka betegek az egészségügyi rendszerek árvái
Magyarországon mintegy 700 ezer ritka betegségben szenvedő ember él, így ők az egyik legnagyobb betegcsoport, írja a Magyar Nemzet.
Bár a mérsékelt égövön, így Európában a trópusi betegségek is ritka betegségnek számítanak, a definíció alá 70-80 százalékban nem fertőző, hanem genetikai eredetű betegségek tartoznak, amelyek kétezer emberből legfeljebb egyet érintenek. Az esetek nagy százalékában központi és perifériás idegrendszeri tünetegyüttesekről van szó – tudta meg a Magyar Nemzet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) elnökétől. Pogány Gábor hozzáteszi: a genetika fejlődésének köszönhetően ugyanakkor gyakorlatilag minden egyes nap felfedeznek egy új ritka betegséget (ma már nagyjából nyolcezer ilyen ismert), ami ahhoz a paradoxonhoz vezet, hogy bár egy-egy speciális kór alig néhány embert érint, a ritka betegséggel élők összességében mégis nagyon sokan vannak. Csak Magyarországon mintegy 700 ezerre teszik az érintettek számát, Európában pedig legalább 30 millióra, ezzel a ritka betegek jelentik az egyik legnagyobb betegcsoportot.
Mégis sajátos az ő helyzetük, mondja az elnök, mert olyan kórképekről van szó, amelyek nem gyakran fordulnak elő. Mivel egy-egy betegség világméretekben is nagyon kevés pácienst érint, ha megtalálják is rájuk a megfelelő kezelést, az rendkívül költséges, éppen az alacsony esetszám miatt. Ezeknek a betegségeknek jelenleg csak a hat százaléka gyógyítható, ám a 94 százalékban is sokat tehet az egészségügy a tüneti kezelésekkel. Ennek köszönhető, hogy például a cisztás fibrózisban (a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó állapotban) szenvedők ma már megérik a felnőttkort, amire még néhány évtizeddel ezelőtt sem volt esélyük – magyarázza Pogány Gábor. Nem véletlen, hogy miközben húsz éve még a diagnosztizált ritka betegek 75 százaléka gyerekkorú volt, ma már csak az 50 százalékuk az, mert megérik a felnőttkort a hagyományos tüneti kezelések fejlődésének köszönhetően. Azonban a betegek 30 százaléka még mindig meghal ötéves kora előtt, ezért a cél természetesen a génhibák kijavítása, amelyre már létre is hoztak egy globális kutatói konzorciumot.
Több ezer olyan elváltozás van, amelyet csupán egyetlen gén okoz, az ilyen eseteknél nagy reményeket fűznek a génterápiához. De ahhoz, hogy egyáltalán bármiféle terápia szóba jöhessen, először egyértelmű diagnózisra van szükség. Ez viszont majdnem olyan nehéz, mint a kezelés, hiszen olyan állapotokról van szó, amelyekkel a legtöbb orvos talán még életében nem találkozott. Pedig nemegyszer életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó állapotok ezek, jellemzően nagyon összetettek is, amelyekben gyakran több szervrendszer is érintett.
| Az Emmi elkötelezett a ritka betegségek korai felismerése és a betegek hatékony gondozása mellett |
|
Az Emmi szombaton az MTI-hez eljuttatott közleményében emlékeztetett: február utolsó napja a ritka betegségek világnapja. Közölték: az Európai Unióban ritka betegségnek minősül az, amely tízezer emberből ötnél kevesebbet érint. Az Európai Unióban jelenleg a lakosság 5 százaléka (20-30 millió ember) szenved a körülbelül 6000 különböző ritka betegség valamelyikében. E betegségek legtöbbjének hátterében genetikai rendellenesség áll, de a magzati korban vagy később elszenvedett káros környezeti hatások is hozzájárulhatnak a kialakulásukhoz. Ide tartoznak bizonyos daganatok, immunológiai betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek és fertőző betegségek is - írták, kiemelve: általában súlyos, krónikus, az életminőséget rontó és az életet veszélyeztető betegségekről van szó. Kitértek arra is, hogy bár a legtöbb esetben nem áll rendelkezésre az oki kezelés, számos esetben javítható az életminőség és meghosszabbítható az élettartam. A ritka betegségek ellátása speciális szolgáltatásokat igényel, ennek szellemében hozták létre a ritka betegségek szakértői központjait a négy orvostudományi egyetemen és az Országos Onkológiai Intézetben, ahol a gyógyító munka mellett magas szintű kutatómunka is folyik. Rámutattak arra, hogy a ritka betegek speciális helyzete speciális megoldásokat kíván. Az alacsony esetszám megköveteli, hogy megosszák egymással a jó gyakorlatokat. Erre jó lehetőség a ritka betegségek európai referenciahálózata, amelybe Magyarország az elmúlt időszakban aktívan bekapcsolódott. |
