Ritka kórok, mégis: akár népbetegségről is lehetne beszélni

Nem véletlen, hogy az utóbbi időben a szakemberek figyelmét felkeltette a ritka betegségekben szenvedők sorsa. Sokan nem értik, hogy miközben a gyakori, mindennapi betegségekkel élők sem kapnak minden esetben kellő ellátást, miért kapnak „zöld utat” a ritka betegségek. Beszélgetőpartnerem, dr. Brunner Péter, az ÁNTSZ Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központjának főigazgatója az okot így fogalmazza meg: – A betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők viszont sokan vannak. Az orvostudomány mai ismeretei szerint 5–6 ezer ilyen betegséget ismerünk, Európa lakosságának 5–6 százalékát érintik a ritka kórok. Magyarországon 800 ezren szenvednek ilyenfajta betegségben. Valójában azt mondhatjuk, hogy bár ritka betegségekről beszélünk, a betegek számát tekintve akár népbetegségekről is szólhatnánk.

A főorvos elmondja, hogy súlyos, nehezen megállapítható, gyakran tévesen diagnosztizált kórok ezek, amelyekre évtizedek alatt sem derül fény, és amikor végre felismerik, már többnyire késő, érdemben már nem lehet segíteni. Az, hogy most kiemelt figyelmet szentelnek a betegségeknek, egyrészt betegjogi szempontból fontos. A ritka betegségben szenvedőnek is joga van a megfelelő terápiára, a lehetőségre és esélyre, hogy normális életet élhessen, elfogadható minőségben. Az Európai Unió egészségügyi akcióprogramot hirdetett a ritka betegségek kórképeinek feltárására és a szükséges terápia biztosítására.

E betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, egy részük ma már „kiszűrhető” újszülött korban: 27 ilyen betegség szűrésére van lehetőség. A korai felismerés egyben a megfelelő gondozást, karbantartást is jelenti. Az igaz, hogy 2000 ember közül csupán egynél diagnosztizálnak ilyenfajta kórt, de az egy is sok, ha kezeletlen marad.

Brunner Péter szerint az öt magyarországi egyetemi klinikán adott a szakmai háttér a betegségek felismeréséhez, és megfelelő kezeléséhez is, de szükség van egy centrum létrehozására és egy országos hálózat kiépítésére, amely közvetlenül segíti a betegeket információval, irányítással, a háziorvosok és szakorvosok tájékoztatásával, és mozgósításával is. A centrum és a referenciaközpontok által működtetett honlap mindenki számára elérhető lesz, így az érintettek közvetlenül, gyorsabban, „egyenes úton” juthatnak el a megfelelő diagnosztikai és terápiás helyszínre. A készülő adatbázis a betegségek és betegek nyilvántartása révén megkönnyíti az uniós hálózathoz történő csatlakozást is, ami alkalmat ad tapasztalatcserékre, betegek „kiközvetítésére", ha itthon nincs lehetőség kezelésükre. Ami ugyancsak rendkívül fontos: tervezhetővé teszi a finanszírozást, hiszen ezek a betegségek pénzigényesek, egy beteg egyéves kezelése akár 60–80 millió forintba is kerülhet.

– A legfőbb kérdés most, hogy mikortól működik a tervezett központ.
– Néhány hónap múlva – közli a főigazgató. – És az év második felére elkészül az uniós ajánlás is arra vonatkozóan, hogy miként kell változtatni az egészségügyi ellátórendszeren, annak érdekében, hogy a ritka betegségekben szenvedők a lehető legrövidebb úton juthassanak el a megfelelő kezelőhelyre. A mielőbbi segítség azért is különösen fontos, mert az érintettek 75 százaléka gyerek, nem mindegy, hogy milyen korán jön a segítség, milyen állapotban élik le életüket.
 
Sajnos az orvosok többsége kevés tapasztalattal rendelkezik e speciális tudást igénylő kórokkal kapcsolatban, de ha a központ működni fog, az oktatás is előtérbe kerül. A ritka betegségekkel kapcsolatos új szemlélet és gyakorlat haszonélvezői mindenképpen azok a betegek lesznek, akik eddig nem kaptak segítséget, és a fel nem ismert vagy félrekezelt betegség csapdájában vergődtek egész életük során.

Leopold Györgyi, MTI