Új távlatok az izomsorvadásban érintett kicsik számára
A magyar egészségügy egyik sikertörténete, hogy a világ hetedik legdrágább kezelését biztosítják a gerinc eredetű izomsorvadásban szenvedő gyerekeknek, írja a Magyar Nemzet.
– Szerencsésnek mondhatjuk magunkat, mert miután kiderült, hogy a kétéves kisfiúnk egy ritka betegségben szenved, kevesebb mint két hónap múlva el is kezdhettük a kezelést, amely korábban egyáltalán nem volt elérhető Magyarországon – kezdett bele történetébe Imre Viktória, akinek gyermeke azok közé tartozik, akiknek spinális izomatrófiájuk, vagyis gerinc eredetű izomsorvadásuk (rövidítve SMA) van.
– Egyéves koráig Olivér teljesen normálisan fejlődött, felállt, lépegetett – magyarázta lapunknak az édesanya. – Egy idő után azonban nem akart lábra állni. Elküldtek minket Dévény-tornára – ami a Dévény Anna által kidolgozott speciális mozgásrehabilitációs módszer –, onnan neurológushoz, majd másfél hónapos vizsgálatsorozat után derült ki, hogy Olivér SMA-s.
Az SMA egy ritka öröklődő betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban – olvasható a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének honlapján.
Maghatározásuk szerint minden érintettnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia, és a legsúlyosabban érintetteket, vagyis az egyes típusú SMA-sokat légzési komplikációk is veszélyeztetik, így akár halálos kimenetelű is lehet náluk a betegség.
Ennél enyhébb az SMA kettes típusa, a légző- és nyelőizmaik nekik is gyengébbek, mozgásfejlődésükben a kezeléssel reális cél nekik, hogy segítség nélkül tudjanak állni, de arra, hogy járni is tudnak-e majd, nincs garancia.
A harmadik típusba tartozó betegek pedig általában megtanulnak járni, azonban felnőtt korukra, a betegség előrehaladtával tolószékbe kerülnek. Hazánkban összesen 120 regisztrált SMA-s beteg van – ebbe beletartoznak a felnőttek is –, ám a betegregiszter elavult, becslések szerint a tényleges számuk 300 is lehet.
A kettes típusba tartozó Olivér a diagnózis után egy hónappal olyan rossz állapotba került, hogy már mászni és egyik oldaláról a másikra gördülni is csak nehezen tudott, így a helyzet kilátástalannak tűnt.
A megoldást az jelentette, hogy tavalytól elérhetővé vált Magyarországon egy Amerikában kidolgozott gyógyszeres kezelés, amelyből minden egyes injekció 23 millió forintba kerül. Hazánkban egyedi méltányossági kérelem alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) teljesen átvállalja a kezelés költségeit.
– Az első évben a terápia intenzív, hat alkalomból áll, ez összesen 140 millió forint, a második évtől pedig négyhavonta kell kezelésre menni, így az összesen 70 millió forintba kerül – sorolta Olivér mamája.
Ez a világ hetedik legdrágább kezelése, amelyet – az orvostudomány jelenlegi állása szerint – élete végig kell kapnia az SMA-s gyerekeknek, hiszen a szervezetük nem termel egy bizonyos típusú fehérjét, amely a mozgató idegsejtek működéséhez elengedhetetlen.
