Új hipertrigliceridémia-fajtát fedeztek fel

Stephen Young utolsó szerző és munkatársai (University of California – Los Angeles és Gunma University, Japan) tanulmánya - Autoantibodies against GPIHBP1 as a Cause of Hypertriglyceridemia; NEJM - szerint a hipertrigliceridémiában szenvedők egy alcsoportja esetében a szervezet autoantitestet gyárt a triglicerid-anyagcserében közreműködő egyik fehérje, a GPIHBP1 ellen, ami megakadályozza a lipidbontó lipoprotein lipáz enzim működését, és akár életet is veszélyeztető mértékű magas trigliceridszintet okoz.

A kardiovaszkuláris megbetegedés és a pancreatitis előfordulási esélyét növelő hipertrigliceridémia okairól keveset tudunk; a hátterében állhat kontrollálatlan diabétesz vagy elhízás is, illetve számos olyan mutáció, amelyek a triglicerid-anyagcserét szabályozó géneket érintik, azonban a legtöbb hipertrigliceridémia-eset oka egyelőre feltáratlan. Ezért is jelent nagy előrelépést a GPIHBP1 autoantitest szindróma felfedezése, mondja a kardiológus és molekuláris biológus Young, aki azt is hozzáteszi, hogy az életveszélyes megbetegedés ezáltal potenciálisan kezelhetővé vált.

A GPIHBP1 a lipoprotein lipáz véráramba juttatását segíti, az ellene létrejött antitest megakadályozza, hogy az enzim kifejtse működédét. A tanulmány szerzői korábban már kimutatták, hogy egyes emberekben a hipertrigliceridémia oka a GPIHBP1 lipoprotein lipáz-kötő vagy a lipoprotein lipáz GPIHBP1-kötő helyének mutációja, azonban az újonnan felfedezett hipertrigliceridémia-fajtában nincsenek genetikai mutációk, ehelyett autoantitestek akadályozzák meg a GPIHBP1 és a lipoprotein lipáz összekapcsolódását. Az autoantitestek a placentán is átjutnak, így a kutatók már olyan esettel is találkoztak, amikor az újszülött súlyos hipertrigliceridémiában szenvedett, ami az anyai autoantitestek kiürülése után megszűnt.

Mint Young kifejti, valószínűnek tűnik, hogy a GPIHBP1 autoantitest szindróma kezelhető immunszuppresszív szerek alkalmazása révén.