Minden 15. ember ritka beteg
Csaknem 8000 ritka betegséget ismerünk, szinte minden nap leírnak egy korábban nem ismert változatot – mondja dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója.
A neurológus, pszichiáter és klinikai genetikus szakorvos szerint nehezíti a diagnózis megállapítását, hogy ezek a kórképek olyan tünetekkel vagy tünetkombinációkkal jelentkeznek, amelyekkel ritkán találkozik a szakorvos, ráadásul gyakran több szervrendszer is érintett. A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatába tartozó mintegy 17 klinikán és intézetben háziorvosi vagy szakorvosi beutalóval fogadják a betegeket, évente több ezren keresik fel őket, írja a Semmelweis Egyetem honlapja.
Dr. Molnár Mária Judit elmondta: a Semmelweis Egyetemet bízták meg azzal, hogy koordinálja és validálja a ritka betegségeket összegyűjtő és bemutató nemzetközi adatbázis, az Orphanet Magyarországra vonatkozó részének feltöltését. Tavaly ősszel indult a munka, három évet kaptak, hogy magyar nyelven is hozzáférhetővé tegyék a ritka betegek és orvosaik számára hasznos tudnivalókat. Az oldalon egyebek mellett a tünetek és jelek alapján lehet keresni a betegségek között, megtalálhatjuk a kórképek leírását, a kezelési lehetőségeket vagy akár a szakmai központok felsorolását. A honlap számos ország adatait közli, így azok, akik beszélnek idegen nyelveket, már most is tanulmányozhatják az adatbázist, de számos tartalom elérhető már magyarul is az oldalon.
