Mérföldkő a cisztikus fibrózis kezelésében
Az első oki terápia, ami hasznosnak bizonyul a leggyakoribb öröklődő tüdőbetegség egyik fajtájának kezelésében.
Mint az eseményt ünneplő New Scientist szerkesztőségi cikke megjegyzi, az 1980-as években rivális genetikusok nagy versenyt folytattak a kór hátterében álló öröklődési tényezők azonosításáért. Az évtized végére (1989) kiderült, hogy a betegségért egy olyan gén a felelős, amely a sejtmembrán kloridcsatornáinak fehérjéjét (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) kódolja, azonban a génterápia egyelőre mégsem jelent megoldást a cisztikus fibrózis (CF) kezelésében.
Idén február 24-én a Vertex Pharmaceuticals bejelentette, hogy 2-3 hónapon belül benyújtja az európai és amerikai hatóságokhoz engedélyezésre új szerét, amely a CFTR egyik defektív formájának működését állítja helyre.
A VX-770 jelű szerrel végzett placebokontrollált vizsgálatok (egyéves kezelés, 161 páciens, az egészséges emberekre jellemző tüdőfunkció 60 százalékával kiindulási értékként) szerint a VX-770 használatával majdnem 20 százalékos javulást értek el a CF-ben szenvedő betegek tüdőfunkciójában, míg a placebó nem változtatott a tüdőfunkción.
A vizsgálat aktív hatóanyaggal kezelt résztvevőinél 55 százalékkal csökkent az antibiotikum-használatot szükségessé tevő pulmonális exacebációk, tüdő eredetű tünetek száma, és a betegséggel együttjáró emésztési panaszok is mérséklődtek, általában minden kezelt páciens 3 kilót hízott az 1 év alatt.
Mint arról a New Scientist cikkében Andy Coghlan beszámol, egészséges emberekben a CFTR-en keresztül klórionok áramolnak a sejtmembránon át, a csatorna hibás működése esetén azonban többek között a tüdőnyálkahártya felszínén besűrűsödik a váladék, ami nehezíti a gázcserét, és növeli a fertőzésekre való hajlamot.
A VX-770 egyelőre ismeretlen mechanizmussal kijavítja, kinyitja azokat a CFTR-eket, amelyekben a kloridot szállító fehérjecsatorna zárva marad, így azok normálisan tudnak funkcionálni.
A szer sikerét indirekt módon az is mutatja, hogy alkalmazásával megváltozik a CF-ben szenvedők izzadságának klórion-tartalma: a betegek izzadsága a normálisnál általában háromszor nagyobb koncentrációban tartalmaz kloridot, a kezelés hatására ez drasztikusan csökken.
Sajnos a VX-770 által helyrehozott hiba a CF-ben szenvedők csak 5 százalékát érinti (világszerte 5000 beteg), azonban a Vertex egy további szert is fejleszt, amely a páciensek 75 százalékát érintő mutációt hivatott kompenzálni. Ez utóbbi esetben a csatornafehérje, bár a sejt szintetizálja, nem jut el a sejtmembránhoz. A fejlesztés alatt álló VX-809 ezt a hibát küszöböli ki. A cég bejelentése szerint már folyamatban van egy vizsgálatuk, amely a két szer kombinációjának hatásosságát elemzi, az eredmények hónapokon belül várhatók.
