Meghalt egy hatéves kínai kislány egy kísérleti génkezelés miatt
A Népszava szerint a Sanghaji Jiaotong Egyetem Orvostudományi Kara bejelentette, hogy létrehozott egy munkacsoportot, amely átfogó vizsgálatot folytat a tavaly a Xinhua Kórházban végzett klinikai kezeléssel – amelynek következtében meghalt egy hatéves kislány – és a kapcsolódó tudományos publikációval kapcsolatban.
A bejelentés néhány nappal azután érkezett, hogy az amerikai Science magazin és a tudományos közleményeket kritikusan figyelő Retraction Watch online oldal közös vizsgálati eredményeket tett közzé: a két újság a napokban adta közre annak a nyomozásnak a megállapításait, amelynek során azt derítették ki, mi történt Mejjel, a hatéves kínai kislánnyal, aki belehalt egy a világon először rajta kipróbált kísérleti génkezelésbe. Az esetet súlyosbítja, hogy betegsége nem volt halálos, nem lett volna feltétlenül szükség a nem megfelelően, sietősen előkészített kezelésre, írja a lap.
2023 márciusában Mejnél általános fejlődési visszamaradást diagnosztizáltak, aminek számos oka lehetett. Egyes viselkedési zavarai az autizmussal voltak összefüggésbe hozhatók. A családot ezután számos vizsgálatnak vetették alá a Sanghaji Gyermekgyógyászati Központban. Mej DNS-ének vizsgálata végül kimutatta az lemaradás okát: ez a CHD3 nevű gén hibája volt, amely befolyásolta, hogyan hajtogatódnak össze a DNS-szálak Mei koromszómáiban. Ez megváltoztatja egyes gének kifejeződédését (működési képességét), azokét is, amelyek a Snijders Blok-Campeau-szindrómának nevezett állapotot okozzák, ami jelenleg világszerte mindössze 237 embert érint.
Mej volt az első ember a világon, aki olyan génterápiában részesült, amelynek célja az agy funkcióinak helyrehozása volt. A terápia során az idegsejtek DNS-ében helyreállították a hibát – génszerkesztéssel kicserélték a DNS-bázist, hogy az agy megfelelő működéséhez szükséges létfontosságú fehérjét elő tudja előállítani.
A kísérleti terápia úgy tűnt, működött egerekben – a kísérleteket a család által fizetett 860 000 dollár egy részéből is finanszírozták. A majomkísérletekben azonban máj- és veskárosodást tapasztaltak, de ezek után a kutatók nem végeztek több tesztelést rajtuk, és a kórház etikai bizottsága sem vizsgálta felül ezekről az adatokat, mielőtt jóváhagyta volna a beavatkozást Mejnél. A lány szülei által benyújtott hivatalos dokumentumok és beszámolók szerint a kórház egy olyan rendelkezés alapján engedélyezte Qiu kísérleti kezelését, amelyhez nem szükséges a hatóságok jóváhagyása.
