Korai diagnózis, jobb életminőség
Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a RIROSZ a Nemzetközi Gaucher Nap 2021 kapcsán.
Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre. 2021-ben a korai diagnosztizálás fontossága a fő üzenet, mivel sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a kórt, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően teljes életet élhetnének.
A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak.
A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest. A korai felismerés és a terápia hatására azonban megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom és tünetmentesen élhet. A Nemzetközi Gaucher-Nap2021 középpontjában a betegek életminőségének javítása, a korai diagnosztizálás és felismerés áll.
Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a terápia megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.
Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg.
„Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol globálisan, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan három éve kapja kéthetente az infúziós kezeléseket és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad” – mesélték Csenge szülei András és Anikó.
„A Gaucher-kór egy olyan genetikai betegség, aminek következtében a glücocerebrozidáz enzim hiánya, csökkent működése alakul ki, így a glücocerebrozid nem tud lebomlani. Ez a károsan felszaporodó anyag máj-és lépmegnagyobbodást, a csontvelőben csontfájdalmat, vérszegénységet, vérlemezke szám csökkenést, fáradékonyságot okoz. A gyermekkori tünetek közül a lépmegnagyobbodás és a növekedési zavarok emelendők ki. Az összetett tünetegyüttes miatt nehéz a diagnózis, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. A tünetek és panaszok megjelenése eltérő életkorban jellemző, a legszerencsésebb, ha már valakinél gyermekkorban felfigyelnek rá. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta dr. Rákóczi Éva háziorvos, aki a ritka, lysosomalis tárolási betegekkel is foglalkozik immár 18. éve.
„Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban – országonként – kevesebb mint 300 beteg van. Nagy szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek az érintettek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ*, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.
Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Amennyiben tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, illetve észleli magán a tüneteket, akkor vizsgálatra az This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. e-mail címen jelentkezhet.
A betegek kezelésének hazai bázisa a Dél-pesti Centrumkórház.
