Két meghatározó gén

   Megtalálták a rheumatoid arthritis kialakulásában szerepet játszó gént, állítja egy amerikai–svéd közös munkacsoport. Mindkét országban egy viszonylag új, szinte a teljes emberi genom vizsgálatát lehetővé tevő megközelítésen keresztül mérték fel a kutatók a rheumatoid arthritisben (RA) szenvedők és a kontrollok közötti genetikai különbségeket. A vérmintákból nyert DNS-ből a vizsgálat során 300-500 ezer egyedi nukleotid polimorfizmus (SNP) vizsgálatára nyílt lehetőség.
   Az észak-amerikai ágon 900 beteg mintáit közel 1300 kontrollmintával hasonlították össze, míg a skandináv ország lakosai körében a Svédországi Rheumatoid Arthritis Epidemiológiai Felmérés (EIRA) segítségével 670 beteg és ugyanennyi kontroll mintáját vetették össze. A krónikus kisízületi gyulladással járó betegség kialakulását két génnel hozták összefüggésbe, amelyek a 9. kromoszómán helyezkednek el: a TRAF1 és a C5 komplement fehérje génje. Ez volt a harmadikként felfedezett kromoszómarégió a HLA-DRB1 és a PTPN22 mellett, amely fokozott kockázatot jelenthet az RA kialakulására – állítja Elaine F. Remmers, a kutatás egyik vezetője. Azt azonban még nem sikerült tisztázni, hogy a TRAF1-C5 régió milyen patogenetikai szerepet tölt be az RA kialakulásában. Remmers szerint mindkét gén a betegségben kiemelt jelentőségű inflammatorikus folyamatok szabályozásában vesz részt.
   „A teljes genom szűrésének módszerével az idáig rendelkezésünkre álló ismeretek befolyásolása nélkül kísérelhettük meg a betegségre hajlamosító gének meghatározását” – nyilatkozott Remmers, aki reméli, hogy a felfedezés segítséget nyújthat a kórkép megelőzését vagy progressziójának megállítását szolgáló új terápiás célpontok kidolgozásában.

   Középkorúaknál is bevált a HPV-vakcina

  Impozáns eredményekkel zárult az MSD HPV-vakcinájával a 24–45 évesek korcsoportjában végzett vizsgálat, amelyet a 24. Nemzetközi Papillomavírus Kongresszuson (Peking, 2007. november) ismertettek. A több mint 3800 nő részvételével végzett nemzetközi vizsgálat megerősítette, hogy a jelenleg a 9–26 éves korú lányok és nők számára rendelhető kvadrivalens oltóanyag, a Silgard a későbbi életévekben is hatékonyan előzi meg a HPV 6-os, 11-es, 16-os és 18-as típusai okozta perzisztens fertőzést, enyhe méhnyaki rendellenességeket (CIN1) és prekarcinómás (rákmegelőző) állapotokat (CIN2/3), illetve külső nemi szervi elváltozásokat (vulváris vagy vaginális intraepithelialis neoplasia [VIN, VaIN]), és/vagy a genitális szemölcsöt. Az eredmények gyakorlati jelentőségéről dr. Hernádi Zoltán egyetemi tanárt (DEOEC, Nőgyógyászati-onkológiai Tanszék) kérdeztük.

    Mit jelent a napi gyakorlat szempontjából, hogy a kvadrivalens HPV-vakcina a 24–45 éves nők körében is hatékonynak bizonyult?
 – Minden rosszindulatú daganattípus esetén a primer prevenció a leginkább költséghatékony lehetőség a daganatos morbiditás és mortalitás csökkentésére, az életminőség megőrzésére. Erre nyújt – az onokológia egészét figyelembe véve – egyedülálló lehetőséget a méhnyakrák elleni vakcináció. A védőoltás annál inkább biztosítja az említett pozitív hatást a méhnyak-, a hüvely- és a szeméremtestrák morbiditási mutatóira, minél szélesebb lakossági rétegeket érint. Az oltóanyag igen lényeges paramétere a vakcinált HPV-típusok száma, a keresztvédelem kiterjedése az egyéb HPV-típusokra és – mint legfrissebb adat – az oltásból profitáló lakosság életkori határának bővülése. Mindezen képességek együttes eredménye, hogy a kvadrivalens oltóanyag, a Silgard igen széles körben biztosítja a méhnyak, a hüvely és a szeméremtest rákos elváltozásaival szembeni védelmet, annak a lakosság életminőségére, egészségügyi mutatóira és az onkológiai betegek kezelésiköltség- igényére kedvező hatásaival együtt.

    Eddig milyen fokú volt az e korosztályba tartozó nők érdeklődése a vakcina iránt?
 – A Silgard hazai forgalomba kerülésével egy időben jelent meg a 26 év feletti nők igénye a védőoltásra, ami az azóta eltelt mintegy egy év során folyamatosan növekedett. A vakcina bevezetését széles körű szakmai tájékoztatás előzte meg, részletesen ismertetve az immunogenitási és klinikai vizsgálati adatokat. Ezen adatok alapján mintegy várható volt, hogy a folyamatban lévő vizsgálatok hamarosan igazolják a kvadrivalens oltóanyag hatékonyságát a 26 év feletti korcsoportban is. HPV Centrumunkban a vakcina iránti érdeklődés esetén mindig szánunk időt egy rövid beszélgetésre, amelynek során tájékozódunk a páciens rákmegelőzési ismereteinek köréről és szükség szerint kibővítjük azokat. A 24–45 év közötti nők esetén ezen beszélgetések keretében elmondtuk, hogy a klinikai vizsgálatok erre a korosztályra vonatkozóan még nem fejeződtek be, de várhatóan pozitív eredménnyel zárulnak majd, ami számukra is hozzáférhetővé teszi majd a védőoltást.

    Ma évente körülbelül 500 nő hal meg méhnyakrák miatt Magyarországon. Milyen megoldást lát ennek csökkentésére? Mekkora szerepet kap ebben a HPV-vakcina?
 – A hazai méhnyakrákos halálozás elfogadhatatlanul magas. A megfelelő szűrőmódszer rendelkezésre áll, ugyanakkor – a nem jelentéktelen erőfeszítések ellenére – a nők 20 százalékot alig meghaladó arányban mennek el a szűrésre. A szűrésre való mozgósítást szolgáló hirdetések, a behívás szervezése és kivitelezése, majd pedig a kiszűrt esetek követése-ellátása hatalmas összeget emészt fel anélkül, hogy a méhnyakrákos halálozás lényegesen csökkenne. A sikertelenség legfontosabb tényezője a hazai lakosság alacsony szintű „szűrési fegyelme”. Nem mehetünk el ugyanakkor szó nélkül, különösen a hatékony védőoltás birtokában, a mellett a tény mellett, hogy a hazai lakosság „oltási fegyelme” világviszonylatban is kiemelkedően jó. Ezt a tényt, továbbá a méhnyakrákkal szembeni védőoltás költséghatékonyságát figyelembe véve indokolt lenne a prevenciós költségek egy részének átcsoportosítása a méhnyakrákkal szembeni védőoltás támogatására.

   A most bemutatott eredmények szerint a Silgard 100 százalékos hatékonysággal előzte meg a HPV 6-os és 11-es típusa okozta perzisztens fertőzéseket. Ennek milyen jelentőséget tulajdonít?
– A „szexuális életminőség” szempontjából felbecsülhetetlen értéket képvisel a kvadrivalens vakcina által biztosított 100 százalékos védelem a HPV 6/11 típusok által okozott genitális condylomával szemben. Az első szexuális aktusok során szerzett condyloma, amely többszöri terápiás próbálkozások ellenére is perzisztál vagy recidivál, sokszor egész életre szóló traumát jelent, a szexuális élet minőségének romlásával és a partner iránti folyamatos bizalmatlansággal.

  Dr. Varga Zoltán