Jövőre is folytatódik az újszülöttek SMA-szűrése

Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, az SMA munkacsoport vezetője az Economxnak azt mondta, nagyon fontos a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése, ezért bíznak benne, hogy 2025-ben is finanszírozni fogják.

Magyarországon tervezetten 2022. november 1-je és 2023. december 31-e között zajlott az SMA-kutatási program. Az idei évben pedig az év elején történt két hónapos leállás óta 2024. december 31-ig hosszabbították meg a programot. A januárban és februárban született babáknál utólag kérhették az SMA- szűrést a szülők, és három három babáról is kiderül, hogy izomsorvadásos beteg. 

2022. novembere és 2023. decembere között kilenc babánál igazolódott be a a betegség, még tünetmentes stádiumban voltak. A főorvos szerint óriási a különbségek azon gyermekek állapota között, akiket már a tünetek alapján kezdtek el kezelni és azok között, akik még tünetmentes állapotban kapták meg a terápiát. Átlagosan a kilenc baba kontroll vizsgálatára 220 napos korban került sor. Hat baba elérte a panaszmentes állapotot, légzéstámogatásra egy babánál volt szükség, nyelészavar senkinél nem alakult ki. A babák fél éves korukra megduplázták a súlyukat, kórházi kezelést egyik kisbaba sem igényelt.

A magyar adatokat összevetették nagyobb központok adatival, és azt látják, hogy Magyarország a középmezőnyben helyezkedik el. A hazai gyermekklinikákon majdnem 10 nappal később kezdődött el a terápia, mint más országokban. Mikos Borbála szerint fontos lenne, hogy terápiát a diagnózis felállítása után minél hamarabb megkapják az újszülöttek. Kiemelte, hogy az SMA-s  babáknál a 17-dik és a 22-dik nap között rendkívül fel tud gyorsulni az állapotromlás.

A 21 havi adatok alapján az látszik, hogy valamit javult az időablak, a korábbi 31,6 nap helyett 30,7 nap  – mondta Mikos Borbála.

Ma már 16 kisbabánál a korai szűrés segítségével igazolták a betegséget. Örömteli, mondta az orvosigazgató, hogy a tavalyi évi 75,4 százalékról az idei évre már 85 százalékra emelkedett azoknak az újszülötteknek a száma, akiknél a szülők kérték az újszülöttkori SMA-szűrést.

Azt is elmondta Mikos Borbála, hogy volt egy baba, akinek a szülei nem kérték a szűrést. A gyermek súlyos állapotba került kórházba. A babánál 62 napos korában kezdődött el a kezelés, az alsó végtagjait nem tudja mozgatni, a felsőt viszont igen.

Jelenleg 14 betegnél zajlik a terápia, két betegnél pedig a terápia engedélyeztetési folyamata tart. 

Az SMA-szűréseket jelenleg a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) finanszírozza. A szakemberek úgy tudják, hogy a hosszú távú program is kidolgozás alatt van.

A lap megkeresésére a Belügyminisztérium azt közölte, hogy az újszülöttek SMA-szűrésének finanszírozása 2025-ben is biztosított lesz.