Génterápia familiáris hiperkoleszterinémia kezelésére
Főemlősökön végzett állatkísérletekben három éven át 56%-os LDL-koleszterinszint-csökkenést értek el a Precision BioSciences új génszerkesztési módszerének alkalmazásával, írja az OTSZ Online.
A 2006-ban alapított Precision BioSciences több mint tíz éves fejlesztőmunkájának eredménye az ARCUS génszerkesztési platform és eljárás. Legfrissebb preklinikai vizsgálati eredményeik igen reménykeltőek a familiáris hiperkoleszterinémia génszerkesztéssel történő kezelésében. A Molecular Therapy folyóiratban megjelent közlemény szerint a University of Pennsylvania kutatói az egyszeri kezelés eredményeként majmokban a PCSK9 fehérjeszint 85%-os, valamint az LDL koleszterinszint 56%-os csökkenését figyelték meg három éven keresztül.
Az ARCUS génszerkesztési eljárás nukleázok felhasználásán alapul, legfőbb jellemzője, hogy képes DNS-szekvenciák beszúrására, kivágására vagy cseréjére („kijavítására”). Ezért kiválóan alkalmas egyes célzott gének diszrupciójára, és ellentétben a CRISPR eljárással, nincs szükség a DNS szétvágására. Annyit lehet tudni, hogy az ARCUS platform eredeti ötlete az I-CreI természetben is előforduló genomszerkesztő enzimen alapul, és az eljárásában ezt az enzimet optimalizálják mind a kívánt potencia, mind a specificitás szempontjából. Az új eljárás jövőbeni humán alkalmazása alternatívát jelenthet a familiáris hiperkoleszterinémia kezelésében alkalmazott gyógyszeres terápiákkal szemben, mint amilyen például a Repatha (Amgen), Praluent (Sanofi és Regeneron), Nilemdo és Nustendi (Esperion Therapeutics) vagy a Leqvio (Novartis). Különösen olyan betegeknél jelenthet előnyt a technológia, akik szívbetegségben szenvednek, és nem tolerálják a széles körben használt PCSK9-gátlókat.
A Precision BioSciences az ARCUS eljárás alkalmazását más indikációkban is vizsgálja, így például leukémia és limfóma elleni CAR-T szerkesztésben – ebben a cég partnere a Servier, és itt a vizsgálatok már klinikai fázisban tartanak.
