Felfedezték az Omenn-szindróma genetikai hátterét
A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot, közli az OTSZ Online.
A Science Immunology folyóiratban május 24-én jelent meg a Wellcome Trust Sanger Institute kutatóinak cikke, amelyben az örökletes, a fertőzésekkel szembeni immunvédelem teljes vagy nagyfokú hiányával járó Omenn-szindróma genetikai hátterét tárták fel. Az eredmények szerint a NUDCD3 gén mutációi kapcsolhatók össze a ritka és életveszélyes immunhiányos rendellenességgel, mivel ezek a mutációk megakadályozzák a különböző kórokozók elleni küzdelemhez szükséges immunsejtek normális fejlődését. A mostani tanulmányban közzétett eredmények lehetőséget nyitnak az állapot korai diagnosztizálására és a jövőben a kezelésére is.
A súlyos kombinált immunhiány (SCID; severe combined immunodeficiency) és az Omenn-szindróma egyaránt olyan ritka genetikai rendellenesség, amely a gyermekeknél megakadályozza a működőképes immunrendszer kialakulását, így életveszélyes fertőzések kockázatának teszi ki őket. Sürgős kezelés, például a hibás immunrendszer pótlására szolgáló őssejt-transzplantáció nélkül sok érintett nem is éli túl az első életévét. Az újszülöttkori szűrési módszerek jelezhetik ugyan a T-sejt hiányt, de a specifikus genetikai kiváltó ok ismerete pontosabbá teszi az állapot diagnózisát, és segítséget nyújt a kuratív terápia megválasztásában.
A mostani vizsgálat során a Newcastle University, a Wellcome Sanger Intézet kutatói és munkatársaik négy család 11 gyermekét vizsgálták, akik közül kettő SCID-ben, míg a többi kilenc Omenn-szindrómában szenvedett. Mindegyiküknél olyan öröklött mutációt fedeztek fel, amely megzavarta a NUDCD3 fehérje működését. Ezt a proteint korábban nem hozták összefüggésbe az immunrendszer működésével.
