Elkezdődhet az SMA újszülöttkori szűrőprogramja
Az Emberi Erőforrások Minisztériuma kidolgozta a gerincvelő izomsorvadás újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját.
Az Emmi szakmai támogatásával és finanszírozásával elkezdődhet az SMA újszülöttkori szűrőprogramja – jelentette be hivatalos Facebook-oldalán Kásler Miklós. A minisztérium már kidolgozta a gerincvelő izomsorvadás újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrásokat.
Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható. A hazai SMA újszülöttkori szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az SMA-s betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet. A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg.
Az újszülöttkori SMA mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett egyetlen plusz vércseppből, többletszúrás nélkül történik.
