hirdetés
2025. július. 09., szerda - Lukrécia.
hirdetés

 

Egy génmutáció, ami bölcsőhalált okozhat

A PharmaOnline szerint egy nátrium-csatornát kódoló gén hibája az izmok ingerlékenységének befolyásolásán keresztül szerepet játszhat a bölcsőhalálban.

A bölcsőhalál vagy hirtelen csecsemőhalál szindróma (sudden infant death syndrome; SIDS) leggyakrabban 2-4 hónapos csecsemőknél fordul elő. Jelenleg nem ismert az oka annak, hogy mi vezet a látszólag egészséges csecsemők, előzetes betegség vagy bármiféle tünetek nélküli hirtelen elhalálozásához. Szóba jöhet többek között a dohányfüst-expozíció, a túlzott betakarás miatti túlmelegedés, a hason fekvő pozícióban való fektetés és alvás lehetséges szerepe is.

Egy nemrégiben megjelent közleményben bizonyos génmutációk és a SIDS közötti kapcsolatra mutattak rá.

A vázizomzat egyik transzmembrán fehérjéjének, egy feszültségfüggő nátrium-csatornának (NaV1.4) a kódolásáért felelős SCN4A-gén mutációja számos egyéb – légzéssel összefüggő - kórkép mellett a SIDS-ben is szerepet kaphat, feltételezték a kutatók. Az izmok ingerlékenységéért felelős NaV1.4 ioncsatorna működésének a hibája többek között miotóniával, periodikus paralízissel, kongenitális miopátiával, illetve súlyos izomgyengeséggel (myasthenia gravis) is kapcsolatba hozható. Az SCN4A genetikai variánsai az életveszélyes apnoés és laryngospasmusos csecsemőknél is kimutathatók, írja a lap.

Copyright: <a href='https://hu.123rf.com/profile_valentinarr'>valentinarr / 123RF Stock fotó</a>

Az SCN4A mutációk SIDS-ben betöltött szerepének a megismerésére bölcsőhalálban elhunyt csecsemők (n=278) és kontrollként szolgáló egészséges, a kórtörténetében kardiovaszkuláris, neurológiai, illetve respiratorikus panaszokkal nem rendelkező csecsemők (n=729) szövetmintáinak a genetikai elemzését végezték el. Az SCN4A gén genetikai hibája szignifikánsan gyakoribbnak (p=0,0057) adódott a SIDS-ben elhunyt csecsemőknél, mint a kontroll-csoportba tartozóknál- derül ki brit és amerikai kutatók The Lancet folyóiratban közzétett eredményeiből.

A SIDS-ben meghalt csecsemőknél 4 esetben (1,4 százalékos arány) igazolták a funkcionálisan hibás SCN4A variáns jelenlétét, míg a kontroll-csoportba soroltak genetikai anyagában egyetlen esetben sem.

Úgy tűnik, hogy az SCN4A ritka genetikai variánsa a NaV1.4 csatorna funkciójának megváltoztatása révén szerepet játszhat a SIDS létrejöttében. Valószínűsíthető, hogy a genetikai hibával rendelkező csecsemők a légzőizomzatuk gyengesége miatt fogékonyabbak és érzékenyebben reagálnak olyan exogén tényezőkre, mint a cigarettafüst vagy a nem megfelelő alvási pozíció. Mindez esetükben hipoxiához vezethet, amire a respiratorikus zavaruk miatt nem tudnak adekvát fiziológiás választ adni.

A vizsgálati eredmények a jövőben genetikai tesztek bázisát is képezhetik, amiknek elsősorban olyan csecsemőknél lehet jelentősége, akiknek a testvére bölcsőhalálban halt meg. Jelenleg nem áll rendelkezésre profilaktikus gyógyszer, de a közlemény szerzői ráirányítják a figyelmet a karboanhidráz-gátló acetazolamidra, amit a hegyi betegség tüneteinek a megelőzésére és enyhítésére is ajánlanak, és ami SCN4A mutáció esetén is fokozza a légzés hatékonyságát. 

(forrás: PharmaOnline)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more Az éghajlatváltozás hatásai az emberi szervezetre

    A klimatikus tényezők emberi szervezetre gyakorolt hatásainak eredményes vizsgálata komplex tevékenységet és...

  • learn more Experimentally-Induced Paw Oedemas in Mice

    This monograph is the first one to give a general survey of the different mouse paw inflammation models. The first chapters deal...

  • learn more Útmutató a fogorvosnak való segédkezésben

    „E könyv célja, hogy az assistálással foglalkozni akarót az e pályán szükséges alapfogalmakkal megismertesse és megadja...

  • learn more HOUSE A SEBZETT GYÓGYÍTÓ A TELEVÍZIÓBAN

    A Dr. House egy világszerte ismert, régóta sikeres orvosi dráma. A House – A sebzett gyógyító a televízióban Jungiánus...

  • learn more A gyógyszerészet kialakulása és fejlődése

    A könyv átfogó képet nyújt a gyógyszerészet kialakulásáról és fejlődéséről az őskortól napjainkig. A szerző...

  • learn more A pancreas betegségei

    Az internetről áradó legfrissebb tudományos információk birtokában jogos lehet a kérdés, hogy szükség van-e még magyar nyelvű, magyar szerzők...

  • learn more MENSCHENWÜRDIGES STERBEN – RECHTSLAGE ZUR STERBEHILFE IN EUROPA

    A tartalomból: Kálmán Györgyi: Einführung Mihály Filó: Kampf um die Objektivität. Die...

  • learn more Misce fiat...

    Dr. Szabó Sándor, a Magyar Gyógyszerészi Kamara örökös, tiszteletbeli elnöke a 70. születésnapjára állította össze a kamara elmúlt 20 évének történetét...

  • learn more Bevezetés a tanulás lélektanába

    A két kiváló pszichológus a szomszédos tudományágakból - a neuropszichológiából, az agykutatásból, a kogníciós és a mesterséges...

  • learn more Visszhang - Lengyel Mária élete

    A kötet a magyar echokardiográfia nagy alakja, dr. Lengyel Mária emberi és hivatásbeli portréját jeleníti meg a hitves, a barátok és a...

  • learn more A gyógyszerkutatás kémiája

    A gyógyszerkutatás értékteremtő folyamat, amit a legkülönbözőbb kémiai, biológiai és orvosi szak- és részterületek sokaságának...

  • learn more Pszichiátriai gondozási kézikönyv

    A könyv a krónikus pszichiátriai betegségek hosszú távú, akár évtizedekig tartó ambuláns ellátási formáját mutatja be. Ez a...

  • learn more A fogyasztóra hangolva

    A fogyasztók dühösek, nagyon dühösek! A válság zűrzavarában nyugtalanok és rosszkedvűek: úgy érzik, hogy becsapták és magukra hagyták őket....

  • learn more Árpád-kori templomok - látvány térkép

    A magyar történelem, a honfoglalás után korszak –az államalapítás korának- ötvenöt szép és jelentős műemlékét mutatja be...

  • learn more Pszichiátriai Lexikon

    Részlet Janka Zoltán Prof. előszavából  “A szerkesztő és szakavatott munkatársai a magyar pszichiátriai fogalomtár nagyméretű birodalmát...

  • learn more Az emlőrák korszerű sebészete

    A női kebel a nőiesség jelképe és az emberiség fennmaradásának egyik záloga. Megbetegedései emiatt kiemelten fontosak, a gyógyítás...

  • learn more Pszichiátria - másképp

    A szerző mindazoknak ajánlja könyvét, akik kapcsolatba kerültek a pszichiátriával, akár mint vizsgázók, akár mint terapeuták. A könyv...

  • learn more Kötözzük sebeinket

    A mindennapokban rengeteg alkalommal kerülünk kapcsolatba sebekkel. Akár háztartási balesetek kapcsán, akár orvosi beavatkozás eredményeként. A...

  • learn more A placebo-válasz

    „A placebo-jelenségről sok mindent gondolnak az emberek, még a szakemberek is, ami lehet ugyan igaz is, de nem úgy, nem azért és nem akkor! Ebből a könyvből...

  • learn more Pirula a patikamanó - Marci elesik

    A Galenus Kiadó – a Patika Magazin kiadója - mesesorozatot jelentett meg Pirula, a patikamanó  sorozatcímmel 2-4 éves gyerekek...