Egy génmutáció, ami bölcsőhalált okozhat
A PharmaOnline szerint egy nátrium-csatornát kódoló gén hibája az izmok ingerlékenységének befolyásolásán keresztül szerepet játszhat a bölcsőhalálban.
A bölcsőhalál vagy hirtelen csecsemőhalál szindróma (sudden infant death syndrome; SIDS) leggyakrabban 2-4 hónapos csecsemőknél fordul elő. Jelenleg nem ismert az oka annak, hogy mi vezet a látszólag egészséges csecsemők, előzetes betegség vagy bármiféle tünetek nélküli hirtelen elhalálozásához. Szóba jöhet többek között a dohányfüst-expozíció, a túlzott betakarás miatti túlmelegedés, a hason fekvő pozícióban való fektetés és alvás lehetséges szerepe is.
Egy nemrégiben megjelent közleményben bizonyos génmutációk és a SIDS közötti kapcsolatra mutattak rá.
A vázizomzat egyik transzmembrán fehérjéjének, egy feszültségfüggő nátrium-csatornának (NaV1.4) a kódolásáért felelős SCN4A-gén mutációja számos egyéb – légzéssel összefüggő - kórkép mellett a SIDS-ben is szerepet kaphat, feltételezték a kutatók. Az izmok ingerlékenységéért felelős NaV1.4 ioncsatorna működésének a hibája többek között miotóniával, periodikus paralízissel, kongenitális miopátiával, illetve súlyos izomgyengeséggel (myasthenia gravis) is kapcsolatba hozható. Az SCN4A genetikai variánsai az életveszélyes apnoés és laryngospasmusos csecsemőknél is kimutathatók, írja a lap.
Az SCN4A mutációk SIDS-ben betöltött szerepének a megismerésére bölcsőhalálban elhunyt csecsemők (n=278) és kontrollként szolgáló egészséges, a kórtörténetében kardiovaszkuláris, neurológiai, illetve respiratorikus panaszokkal nem rendelkező csecsemők (n=729) szövetmintáinak a genetikai elemzését végezték el. Az SCN4A gén genetikai hibája szignifikánsan gyakoribbnak (p=0,0057) adódott a SIDS-ben elhunyt csecsemőknél, mint a kontroll-csoportba tartozóknál- derül ki brit és amerikai kutatók The Lancet folyóiratban közzétett eredményeiből.
A SIDS-ben meghalt csecsemőknél 4 esetben (1,4 százalékos arány) igazolták a funkcionálisan hibás SCN4A variáns jelenlétét, míg a kontroll-csoportba soroltak genetikai anyagában egyetlen esetben sem.
Úgy tűnik, hogy az SCN4A ritka genetikai variánsa a NaV1.4 csatorna funkciójának megváltoztatása révén szerepet játszhat a SIDS létrejöttében. Valószínűsíthető, hogy a genetikai hibával rendelkező csecsemők a légzőizomzatuk gyengesége miatt fogékonyabbak és érzékenyebben reagálnak olyan exogén tényezőkre, mint a cigarettafüst vagy a nem megfelelő alvási pozíció. Mindez esetükben hipoxiához vezethet, amire a respiratorikus zavaruk miatt nem tudnak adekvát fiziológiás választ adni.
A vizsgálati eredmények a jövőben genetikai tesztek bázisát is képezhetik, amiknek elsősorban olyan csecsemőknél lehet jelentősége, akiknek a testvére bölcsőhalálban halt meg. Jelenleg nem áll rendelkezésre profilaktikus gyógyszer, de a közlemény szerzői ráirányítják a figyelmet a karboanhidráz-gátló acetazolamidra, amit a hegyi betegség tüneteinek a megelőzésére és enyhítésére is ajánlanak, és ami SCN4A mutáció esetén is fokozza a légzés hatékonyságát.
