Tudomány
Eddig nem ismert genetikai variánsok fokozhatják a stroke kialakulásának kockázatát
A legfrissebb eredmények azt jelzik, hogy két génvariáns is hajlamosíthat a stroke kialakulására, amely a vezető halálokok sorába tartozik az iparilag fejlett országokban.
A New England Journal of Medicine internetes és nyomtatott verziójában áprilisban megjelent cikk több mint 19 ezer beteg adatainak genetikai elemzéséről ad számot. A most alkalmazott módszer már korábbi kutatásokban is eredményesnek bizonyult többek között a 2-es típusú cukorbetegség, az elhízás és a szívbetegségek genetikai hátterének pontosabb tisztázására.
A Framingham Heart Study, az Atherosclerosis Risk in Communities tanulmány, a Cardiovascular Health Study, valamint a Rotterdam Study résztvevői esetében elvégzett genetikai analízis két, korábban még csak nem is gyanított gyakori génvariánst vagy egyszeres nukleotid-polimorfizmust (SNP) azonosított, melyek szoros kapcsolatot mutatnak a stroke előfordulási gyakoriságával, akár a stroke összes típusát, akár csupán az iszkémiás eseteket tekintették. Az SNP a 12p13 kromoszómán helyezkedik el a NINJ2 gén közelében, mely az idegsérülések által indukált proteincsaládba tartozó ninjurin2-t kódolja.
A stroke kialakulásáért felelős gének felfedezése többek között azért nagy jelentőségű, mert noha a stroke sokféle formában fordulhat elő, a legfrissebb adatok azonos génhatást igazolnak a betegség iránti általános hajlam megalapozásában. A szakemberek feltételezik, hogy a további kutatások több hasonló gén jelenlétére is fényt derítenek.
Dr. Simonfalvi Ildikó
