Tudomány
Csak most kezdődik az új orvostudomány
2010. április 10. 12:22
Közel tíz évvel ezelőtt az egész világ ünnepelte az ember genetikai információjának megfejtését, amely egy új orvostudomány születését ígérte. Egy új orvostudományét, amely a tüneti kezelések helyett végre az alapokat ragadja majd meg. Az elmúlt tíz évben azonban inkább a technológia fejlődött ezen a területen, és sok alapvető összefüggést fedeztek fel gének és betegségek között. Az alkalmazások többsége, az új gyógyászat a következő évtizedben jöhet.
Francis Collins, a Humán Genom Program akkori vezetője és Craig Venter, a Celera Genomics nevű cég vezére 2000. június 26-án Bill Clinton amerikai elnökkel közösen jelentették be, hogy elkészültek a teljes emberi genetikai állomány (genom) bázissorrend-adatainak első, durva meghatározásával, azaz a genom első szekvenálásával. A két, egymással nem túl jó viszonyban lévő kutatói vonal „békét kötött”, és fél évvel később a Nature-ben, illetve a Science-ben egyszerre jelentek meg az eredményeik. A világ ünnepelt, és az orvostudomány új alapokra való helyezéséről beszélt.
Mi vált valóra a nagy reményekből egy évtized alatt? A Nature az esemény tízéves évfordulója előtt mindkét kutatótól megkérdezte, hogy mit gondolnak az eddigi eredményekről, valamint a genomika várható jövőjéről. Collins – jelenleg az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) igazgatója – már a 2000-es bejelentést követően is összeállított egy hatpontos jóslatot a következő évtizedre. Eszerint mára több olyan genetikai teszt is elérhető lesz, amelyek alkalmasak lesznek a kóros állapotok előrejelzésére, a genetikai adatok alapján pedig csökkenthetővé válik a különféle betegségek kockázata. A háziorvosi gyakorlatban elterjed a genetikai orvoslás, emellett széles körben hozzáférhetőek lesznek a petesejtek beültetése előtti genetikai vizsgálatok. Az Egyesült Államokban érvénybe lép a genetikai diszkriminációt tiltó rendelkezés, de a genetikai orvosláshoz való hozzáférés egyenlőtlen marad, különösen a fejlődő világban. Mi valósult meg mindebből?
.jpg)
A genetikai tesztek valóban elérhetővé váltak, de még nem eléggé pontosak. A kockázatcsökkentésben – legalábbis az átlag népesség körében – egyelőre csak ezekre az adatokra hagyatkozhatnak az orvosok. Háziorvosunknak ma még nincs hozzáférése a genetikai adatainkhoz, de már elvégezték az első családi genomelemzést: ebből kiderült, hogy átlagosan hány mutációt adunk át utódainknak, és egyértelművé vált egy ritka betegség pontos genetikai oka is. Az USA-ban valóban életbe lépett az a törvény, amely a munkahelyeken megtiltja a genetikai alapú diszkriminációt: hiába derül ki, hogy valakinek egy adott betegségre hajlamosító génjei vannak, nem bocsáthatják el csak ezért az alkalmazottat. Végül igaznak bizonyult az is, hogy az egyelőre még gyerekcipőben járó genetikai alapú orvosláshoz – anyagi helyzetünktől függően – csak eltérő mértékben férhetünk hozzá.
„Jóslataim ellentmondásosan ugyan, de majdnem mindenben valóra váltak. Az egészségügy genomikai forradalmának megvalósulása továbbra is teljesen reális, csak a gyors, drámai sikerekben reménykedők lehetnek némileg csalódottak” – írja a Nature-ben Collins.
„A Humán Genom Program az emberek többségének egészségügyi ellátására ma még nincs közvetlen hatással. Számos olyan eredmény is van azonban, ami már ma is bárki számára elérhető. Hatékony új gyógyszereket fejlesztettek ki egyes rákfélék ellen, emellett genetikai tesztekkel jelezhető előre például az, hogy egyes emlőrákos betegeknél hatékony lesz-e kemoterápia. Meghatározták a vaksághoz vezető, igen elterjedt időskori szembetegség fő kockázati tényezőit, és több hatóanyag esetében is előre megjósolható a gyógyszerválasz” – írja Collins.
Craig Venter, a genomszekvenálást 2000-re szintén befejező Celera Genomics alapítója szinte mindenben egyetért Collins-szal. „Genetikai állományunk adatai önmagukban még nem sokat érnek. Orvosi szempontból az lesz az igazi előrelépés, ha ezeket az adatsorokat a fenotípusos jellemzőkkel is sikerül összekapcsolni. Ez a feladat azonban jóval nagyobb kihívást jelent, mint amivel mi néztünk szembe egy évtizeddel ezelőtt. A génműködés és a betegségek kialakulása közti kapcsolatok igen összetettek, a bázissorrendek puszta ismerete viszont nem nyújt elegendő információt ezekről az összefüggésekről. A mai orvosi gyakorlatot azok az újabb vizsgálatok fogják alapjaiban megváltoztatni, amelyek az emberek genetikai változatosságának a betegségekkel és más élettani jellemzőkkel fennálló kapcsolatát is tisztázzák” – írja Venter.
Forrás: Illyés András, [origo]
