Aplasztikus anaemia

  Célkitűzés
  A legtöbb szerzett aplasztikus anaemiás eset a hematopoetikus őssejtek immunmediált pusztulásának eredménye, ami pancytopeniát és sejtszegény csontvelőt eredményez, és ami sikeresen kezelhető akár immunszuppresszív terápiával, akár hematopoetikus őssejt-transzplantációval.

  Új eredmények
  Aplasztikus anaemiában az oligoklonálisan felszaporodott citotoxikus T-lymphocyták a hematopoetikus progenitor sejtek apoptózisát váltják ki. Az aplasztikus anaemiában jelen levő T-sejtekben a g-interferon promoter régiójához kötődő, T-bet elnevezésű transzkripciós faktor fokozott mennyiségben van jelen. A regulációs T-sejtek száma szignifikánsan csökkent a betegek perifériás vérében, és az aplasztikus anaemia állatkísérletes modelljeiben a regulációs T-sejtek infúziója csökkenti a progreszsziót. Az esetek kisebb részében a telomeráz komplex génjeit érintő funkcióvesztő (loss-of-function) mutációi állhatnak a betegség hátterében. A korábbi időszakban a sikeres immunszuppresszív kezelésre adott válasz függvényében kialakuló hosszú távú túlélés napjainkra még a nem reagáló betegek körében is megvalósul, köszönhetően a támogató kezelésben történt előrehaladásnak és a hatékonyabb alternatív (salvage) terápiáknak.

  Összegzés
  Az utóbbi években további bizonyítékok erősítették meg azt a hipotézist, hogy az aplasztikus anaemia patogenezisének hátterében immunmediált folyamat zajlik. A súlyos aplasztikus anaemiában szenvedő gyermekek és fiatal felnőttek esetében a HLA-azonos testvér donortól származó hematopoetikus őssejt-transzplantáció az elsőként választandó kezelés, az immunszuppresszív terápiát pedig akkor alkalmazzák, ha a hematopoetikus őssejt-transzplantáció a beteg életkora, a HLA-azonos testvér donor hiánya, társbetegségek fennállása, illetve a beteg döntése miatt nem alkalmazható eljárás.

  Kulcsszavak
  Antithymocyta globulin, aplasztikus anaemia, csontvelő-elégtelenség, ciklosporin, pancytopenia, őssejt-transzplantáció