A tumordiagnózis új eszközei

A széklet-DNS tesztelése kellő pontossággal és non-invazív módon képes kimutatni a kolorektális karcinómát, írja a Mayo Klinika hírügynökségénél megjelent sajtóközleményében David Ahlquist, aki munkatársaival az alaszkai bennszülöttek körében vizsgálta a széklet-DNS teszt szenzitivitását és specificitását.

Az amerikai kutatók tanulmánya - Stool DNA Testing for Screening Detection of Colorectal Neoplasia in Alaska Native People - a Mayo Clinic Proceedings című szaklapban jelent meg, ebben David Ahlquist utolsó szerző és munkatársai egy olyan populációt vesznek górcső alá, amelyikben világszerte az egyik legmagasabb a vastagbélrák előfordulása, és amelynek tagjai számára a nagy távolságok és a szétszórt települések miatt különösen nehéz a konvencionális szűrésen, azaz a kolonoszkópos vizsgálaton való megjelenés. Mint a szerzők megállapítják, a széklet-DNS tesztelése – az eljárást, aminek kifejlesztésében Ahlquist is részt vett, a közelmúltban fogadta be az FDA – könnyen kivitelezhető és hatékony szűrőmódszernek bizonyult ebben a populációban is.

A széklet-DNS teszt segítségével kimutathatók a rákos elváltozások és a rákmegelőző állapotot képviselő polipok, és eközben nincs szükség a bél előkészítésére, tisztítására, nincsenek diétás megszorítások, továbbá az illető gyógyszerelésén sem kell változtatni, csak a postán beküldött székletmintára van hozzá szükség.

A vizsgálatban 661 bennszülött alaszkai vett részt, akik a referencia-standardként szolgáló kolonoszkópia előtt adtak székletmintát. A széklet-DNS tesztet független laboratóriumokban végezték el, ahol a technikusok nem voltak tisztában a minták eredetével. A széklet-DNS teszt segítségével – ami valamennyi kolorektális karcinómát kimutatta - szignifikánsan több neopláziát sikerült felfedezni, mint a széklet immunokémiai vizsgálatával. A prekancerózus polipok kimutatásában a polip méretével összefüggésben szignifikánsan javult a teszt hatásfoka, a legnagyobb, 3 cm-es vagy nagyobb polipok kimutatására 80%-ban volt képes a széklet-DNS vizsgálata. A kolorektális rákok egyharmadát adó, 1 cm-nél nagyobb, nyél nélküli, fogazott polipokat például, amelyek általában a vastagbél legtávolabbi szakaszain alakulnak ki, a széklet-DNS teszt 67 százalékos pontossággal, a székletvér-teszt pedig mindössze 11 százalékos pontossággal képes kimutatni.

A széklet-DNS teszt pontossága nemcsak a bennszülött alaszkaiak körében jellemző, de a teszt FDA általi befogadásának alapját képező, tavaly a New England Journal of Medicine-ben megjelent multicentrikus vizsgálat 10.000 páciense esetében is hasonló volt a helyzet (Thomas F. Imperiale és munkatársai: Multitarget Stool DNA Testing for Colorectal-Cancer Screening), nyilatkozta Ahlquist, aki a Mayo Klinikával együtt résztulajdonosa a tesztet előállító vállalatnak, azonban a Mayo Klinika betegei számára rendelt tesztek bevételéből nem részesednek. Mindehhez a Mayo Klinika rákgyógyászati központjának igazgatója, Robert Diasio azt is hozzáfűzi, hogy hatékony szűrőmódszerek használatával a kolorektális rák teljes egészében megelőzhető lenne, azonban az emberek jelentős százaléka nem hajlandó invazív procedurában, így kolonoszkópos vizsgálatban részt venni; számukra megfelelő alternatívát nyújt a széklet-DNS vizsgálata.

Tumor eredetű RNS a vérlemezkékben

A Cancer Cell  című szaklap tanulmánya szerint holland kutatók egy olyan vérlemezke-RNS-vizsgáló módszert fejlesztettek ki, amelynek révén kimutatható a primer szolid tumorok elhelyezkedése, típusa, sőt a teszt az optimális terápiával kapcsolatosan is információt szolgáltat (Myron G. Best és munkatársai: RNA-Seq of Tumor-Educated Platelets Enables Blood-Based Pan-Cancer, Multiclass, and Molecular Pathway Cancer Diagnostics).

Mint Bakhos Tannous, a tanulmány egyik utolsó szerzője kifejti, az elmúlt években nyilvánvalóvá vált, hogy a vérlemezkék a véralvadásban betöltött szerepükön kívül a tumorokból fehérjét és RNS-molekulákat felvéve a tumornövekedésben és a metasztázis-képződésben is közreműködnek. A jelen vizsgálat során a kutatók azt akarták megállapítani, vajon a vérlemezkékben szállított tumor-RNS alapján azonosíthatók és osztályozhatók-e a gyakori rákfajták. Ennek során a kutatók 55 egészséges önkéntes, 39 korai stádiumú rákkal diagnosztizált, illetve 189 előrehaladott, áttétes tumoros beteg (glioblasztóma, nemkissejtes tüdőrák, kolorektális, hasnyálmirigy-, hepatibiliáris, illetve emlőrák) vérmintáit elemezték, és több mint 5.000 különböző RNS-molekulát azonosítottak a vérlemezkékben. A rákos betegek vérlemezkéiben az egészségesekéhez képest 1.500 RNS-molekula szintje emelkedett, míg másik 800 szintje csökkent volt. A kutatók által kifejlesztett algoritmus segítségével 96 százalékos pontossággal ki lehetett jelenteni, hogy valakinek van-e rákja, továbbá az RNS-profilok révén a tumorok típusát is azonosítani lehetett, és azt is meg lehetett mondani, hogy a tumor rendelkezik-e KRAS- vagy EGFR-mutációval. A kutatók szerint az új vizsgálati eszköz a korai, még metasztázist nem adott rákok kimutatására is alkalmas.