2022. május. 22., vasárnap - Júlia, Rita.
hirdetés

 

Vizsgálati génterápia Pitt-Hopkins szindróma kezelésére

A University of California, San Diego kutatói a Nature Communications folyóiratban megjelent cikkükben arról számoltak be, hogy őssejtekből létrehozott prenatális agymodellen sikeresen alkalmaztak két olyan génterápiás módszert, melyek alkalmasak lehetnek az autizmus egyik formájának, a Pitt-Hopkins szindrómának a kezelésére.

Ebben az örökletes betegségben, illetve az autizmus spektrum betegség több más formájában is a TCF4 (transzkripciós faktor 4) mutációja mutatható ki. A rendelkezésre álló állati modellszervezetek nem voltak alkalmasak a neurális tulajdonságok hű leképezésére, ezért a kutatók emberi őssejtekből növesztettek organellumokat, majd ezeken vizsgálták a mutáció következményeit. Egyértelmű volt, hogy a TCF4 mutációja a SOX gének és a Wnt útvonal downstream diszregulációját eredményezi, és a képződő neuronok kevésbé excitálhatók, fejlődésük visszamarad. A kutatók két olyan génterápiás eljárást is kidolgoztak, amelyek képesek a mutáció helyreállítására, jelenleg ezek tökéletesítésén dolgoznak.

Photo by Sangharsh Lohakare on Unsplash
Photo by Sangharsh Lohakare on Unsplash

 

(forrás: MedicalOnline)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

Könyveink