hirdetés
2019. szeptember. 21., szombat - Máté, Mirella.
hirdetés

 

HIV-rezisztens magyarok

Egy ritka génmutáció, amely az érintetteknél visszafordíthatatlan izomsorvadást okoz, mellesleg rezisztenciát biztosít az AIDS-et okozó vírussal szemben. A világon egyedül egy spanyol–olasz család tagjai között mutatták ki a mutációt – valamint egy magyar anyában és fiában. Az AIDS elleni küzdelemben ma még beláthatatlan jelentőségű felfedezésről a rezisztens anya nyilatkozott az Index-nek.

hirdetés

A HIV talán a legjobban kutatott vírus, így ma már sokat tudunk azokról a sejtfehérjékről, amelyek elengedhetetlenek a fertőzésben és a vírus sokszorozódásában. Ha e faktorok bármelyike nem működik megfelelően, a HIV működése is zavart szenved, és nem vagy csak csökkent mértékben tudja megbetegíteni a sejtet. Értelemszerűen ezek a fehérjék a terápiás célú kutatások fő célpontjai, hiszen elméletileg kikapcsolásukkal semlegesíteni lehet a vírust.

Csakhogy ennek ára van. E fehérjék ugyanis természetesen nem a HIV kiszolgálására fejlődtek ki, hanem van normális, az egészséges életfolyamatokban játszott szerepük is. Ha kilőjük őket, lehet, hogy eredeti funkciójukat rontjuk el, amellyel ezerszer nagyobb bajt okozunk, mint amekkora pozitívumot a HIV elleni győzelem jelent. A fehérjék hibáit előidéző természetes génmutációkat mindenesetre a HIV-kutatás legreményteljesebb kiindulópontjainak tekinthetjük. A mutáció, amelyről ez a történet szól, visszafordíthatatlan, és a kor előrehaladtával egyre romló izomsorvadást okoz hordozóinál.

Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófia nevű betegség rendkívül ritka, öröklődő kór. A világon eddig két magyar beteget azonosítottak, és rajtuk kívül is csak egy spanyol–olasz családnál fordul elő, nyolc generációban elszórtan. Most 44 éves vagyok, két fiam közül az egyik (aki most 14 éves) örökölte tőlem ezt a betegséget. Egészen 2016-ig számunkra és az orvosaink számára is ismeretlen volt az izombetegségünk valós természete. Korábban sok, teljesen különböző hátterű izombetegséget is ugyanabba a kategóriába soroltak, és a prognózis szerint az ember korán kerekesszékbe kényszerül, majd már lélegezni sem képes egyedül. Végül a betegség progressziója halálhoz vezet – mondta az Index-nek Csuhai Gabriella.

A betegség alapvetően izomgyengeséggel, illetve a kezek és a lábak fáradékonyságával jár. Jellemző a betegekre a nyelési és légzési nehézség, de a szívizomzatot a betegség látszólag nem érinti. A legfurcsább jellemző, hogy ennél a típusú végtagövi izomdisztrófiánál a soron következő generáció állapota sokkal rosszabb a felmenőjéhez képest. Senki sem tudja, hogy ez miért van, az orvosok is értetlenül állnak előtte. A betegség leglátványosabb része, hogy a betegek rosszul vagy egyáltalán nem tudnak lépcsőzni.

A spanyol III. Károly Kutatóintézet AIDS immunopatológiás részlegének munkatársai fehérvérsejteket izoláltak a betegektől, majd azokat a laborban HIV-1-gyel próbálták megfertőzni. Az eredmények igazolták a hipotézist, miszerint a mutációt hordozó emberek rezisztensek a vírussal szemben. Mindez – ahogy azt mindig el kell mondani – nem jelent azonnali gyógymódot az AIDS-szel szemben, pláne, hogy a mutáció súlyos betegséget okoz a hordozóiban. Ugyanakkor a kutatások teljesen új irányát nyitja meg mind a HIV, mind az izomdisztrófia kezelése terén.

A teljes írás

(forrás: Index)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

Könyveink