hirdetés
2023. január. 27., péntek - Angelika.
hirdetés

Novembertől indul az újszülöttek SMA-szűrése

November 1-től Magyarországon is elérhetővé válik az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat – írja a Telex Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója videóüzenete nyomán.

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező a szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is. A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik, írta a lap, jelezve: az SMA-t egy hibás gén okozza, ami miatt a szervezet nem képes az izomsejteket védő fehérjét termelni, így az izomzat fokozatosan leépül.

A kialakult betegség kezelése korábban 700 millió forintba kerül, legutóbb tavaly februárban gyűlt össze ennyi adomány a kazincbarcikai Zsombor számára. 2019-ben Zentének indítottak nagyszabású közösségi kampányt, hogy összegyűjtsék a 700 millió forintot a kezelésre, amely segíthetett rajta.

2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált hazánkban az SMA betegség kezelése a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszerrel.

(forrás: Telex)

cimkék

SMA
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

A légzés automatikus működés, egyesek szerint mégis érdemes nagyobb tudatossággal végezni ezt is.