hirdetés
hirdetés
2019. október. 19., szombat - Nándor.
hirdetés

Wiskott–Aldrich-szindróma

  Célkitűzés
  A Wiskott–Aldrich-szindrómát a sokrétű funkciójú, citoplazmatikus lokalizációjú, Wiskott– Aldrich-szindróma fehérjét (WASp) kódoló gén mutációi okozzák. Az alábbi összefoglaló a halálos kimenetelű Wiskott–Aldrich-szindróma molekuláris alapjainak megértésében elért új eredményekre, és ezek terápiás hatásaira koncentrál. Újabb eredmények A betegségokozó gén felfedezésével számos klinikai megjelenési forma vált ismertté, amelyek szoros fenotípus-genotípus összefüggést mutattak. A WASp egyedi funkcionális doménjeinek megismerése nagy jelentőségűnek bizonyult a fehérje aktivációját szabályozó mechanizmusok tisztázásában. A vérképző őssejt átültetésével kezelt betegek hosszú távú követése a beavatkozás alapvető módosításaihoz vezetett. A WASp szempontjából hiányos sejtvonalakon és a wasp-gén-kiütött (knockout) egereken végzett vizsgálatok közelebb vihetik a gyógyító közösséget az esetleges génterápiához.

 
  Összegzés
  A Wiskott–Aldrich-szindróma fehérjét kódoló gén mutációi négy klinikai fenotípust eredményeznek: a klasszikus Wiskott–Aldrich-szindróma, az X-kromoszómához kötött thrombocytopenia, az intermittáló thrombocytopenia és a neutropenia. A WASp jelátviteli molekula, amely alapvető fontosságú a veleszületett és a szerzett immunválasz, a sejtmozgás és az autoimmun betegségek elleni védelem folyamataiban. A vérképző őssejt átültetés eredményességét a beteg életkora, a donorválasztás, a kondicionáló protokoll és a rekonstitúció mértéke határozza meg. Mivel a WASp kizárólag a vérképző őssejtekben expresszálódik és erős szelekciós nyomást fejt ki, ezért a génterápiával gyógyítható lesz a betegség.

 
  Kulcsszavak
  Epstein–Barr-vírus okozta limfoproliferatív betegség, génreverzió, génterápia, vérképző őssejt transzplantáció, WASp-mutációk, Wiskott–Aldrich-szindróma fehérje

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
Luigi D. Notarangelo, Carol H. Miao és Hans D. Ochs
a szerző cikkei

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

Könyveink