2019. augusztus. 17., szombat - Jácint.

Mit mondjak a betegemnek?

Porphyria

A porphyria ritka anyagcsere-betegség. A görög eredetű szó, „bíborbajt” jelent, jellemző tünete, a bíborvörös vizelet. Az akut porphyria öröklődő betegség, mely a vérfesték képzésben szereplő valamelyik enzim csökkent működésének következménye.
A porphyria ritka anyagcsere-betegség. A görög eredetű szó, „bíborbajt” jelent, jellemző tünete, a bíborvörös vizelet. A leggyakoribb formája az akut intermittens porphyria. Az akut porphyria öröklődő betegség, mely a vérfesték képzésben szereplő valamelyik enzim csökkent működésének következménye. A szervezet alkalmazkodni tud a csökkent enzimműködéshez, ezért panaszok és tünetek általában nincsenek. Ha azonban olyan hatás (leggyakrabban gyógyszerhatás) éri a szervezetet, amely az amúgy is csökkent mennyiségben keletkező vérfesték elhasználódásához vezet, akkor ez az egyensúlyi állapot felborul. A szervezet igyekszik fokozni a vérfesték képzést. Felszaporodnak az úgynevezett porfirin-előanyagok, és nagy mennyiségben ürülnek a vizelettel, azt bíborvörösre színezve. Ilyen vegyület: a porfobilinogén és a delta-amino-levulinsav. A vérfesték hiány káros hatása mellett ezen „előanyagok” okozzák a klinikai tüneteket. Az ugyancsak fokozott mértékben ürülő uroporfirin pedig a ritkábban előforduló fényérzékenységért és bőrtünetekért felelős.
A vérfesték képzést károsan befolyásoló tényezőket indukáló tényezőknek nevezzük. A legfontosabbak a gyógyszerek, de kiváltó okokként szerepelhet: éhezés, fogyókúra, alkohol, dohányzás és vegyszer is. Az első tünet általában a vissza-visszatérő hasi fájdalom, amely a károsító hatás megszűnésekor elmúlik. Ez az úgynevezett kompenzált fázis. Ha az indukáló tényező tovább hat, újabb panaszok jelentkeznek: gyengeség, székrekedés, hányinger, hányás, végtagfájdalmak és végtagzsibbadás. A vizelet színe vörös: ez előbb csak a reggeli első vizeletnél feltűnő, majd állandósul. Ez a dekompenzált fázis, amely kezelés hiányában hamarosan átmegy az akut fázisba: emelkedik a vérnyomás, szapora lesz a pulzus, a hasi fájdalmak elviselhetetlenné válnak, a hányás gyakori, zavartság lép fel, melyet alsó és felső végtagi bénulás, sőt légzésbénulás követhet. A betegséget dekompenzált fázisban cukorinfúziókkal, akut fázisban, pedig hemargináttal kezeljük. A cukor csökkenti a felgyorsult vérfesték képzést, és így kevesebb „előanyag” termelődik, a hemarginát pedig pótolja az elhasznált vérfestéket, s ezzel az egyensúly szinte azonnal helyreáll.
A tünetek megelőzéséhez bőségesen kell fogyasztania szénhidrátokat és a panaszok jelentkezésekor növelni kell napi cukorfogyasztást. Étrendje legyen rostokban gazdag és zsírban szegény. Alapszabály a rendszeres, napi öt-hatszori étkezés, és nagyon fontos a napi kalória bevitel elosztása egyenlő adagokra. Éhezés, a böjt és a hagyományos fogyókúra tilos. Az alkoholfogyasztás nagyon káros. Tartózkodjék az általános oldószerektől, rovarirtóktól, a permetezőszerektől. Ne dohányozzék: dohányosok esetében könnyebben alakul ki az akut fázis. A testmozgás, az akut porphyriás beteg számára is egészséges, de a nagy fizikai megterhelés káros.
A legfontosabb indukáló tényező a gyógyszer. Bármilyen megbetegedés, orvosi beavatkozás során csak olyan gyógyszert kaphat, amely nem befolyásolja a vérfesték képzést. Ezért minden orvosi beavatkozás, gyógyszerfelírás előtt tájékoztatnia kell orvosát arról, hogy akut porphyriája van. Rendszeresen megkapja az alkalmazható gyógyszerek jegyzékét, amelyet mindig magánál kell tartania. Ritkán előfordulhat, hogy valamilyen betegség miatt a listán nem szereplő gyógyszerre lesz szüksége. Ebben az esetben be kell feküdnie osztályra, mert naponta ellenőrizni kell a porfirin-anyagcserét. Nem kell tehát aggódnia: bármilyen betegség lép fel, akut porphyria miatt gyógyítás nem marad el.
A megelőzést illetően a családi szűrővizsgálatok elvégzése fontos. Az akut porphyria dominánsan öröklődő betegség. Arra kell törekedni, hogy a lehető legszélesebb körben minden vérrokonát szükség esetén gondozásba vegyék. Rokonainál vérvizsgálatra van szükség az enzim aktivitásának meghatározása céljából, valamint vizeletvizsgálatra a vizelettel ürülő porfobilinogén (PBG), delta-amino-levulinsav (DALA), uroporfirin (UP) és koproporfirin (KP) meghatározásához. Azok a családtagok – főként gyermekek –, akiknél csak a csökkent enzimműködés mutatható ki, az úgynevezett genetikus fázisban vannak. Őket szoktuk hordozóknak is nevezni.
Az ellenőrző vizsgálatokat eleinte havonta elvégezzük. Soron kívüli ellenőrzésre általában súlyos fertőzés után, illetve műtét előtt és után van szükség.
Az Országos Porphyria Központban minden beteget és hordozót gondozásba vesznek. A porfobilinogén-ürítés (vizelet elszíneződés) az a tényező, amire figyelni kell. Ha ez fokozódik, akkor panaszok várhatók, azonnal növelni kell a cukorfogyasztást. Terhesség nyugodtan vállalható. Akut fázis után azonban, legalább 18 hónapot jó várni, de akkor sincs aggodalomra ok, ha ez az időszak rövidebb, mivel a porphyria hemargináttal történő kezelése várandós állapotban is biztonságos.
Betegségének alapos ismerete azért is fontos, hogy megfigyelhesse, milyen laboratóriumi értékekhez milyen „közérzet” tartozik. Ha ennek megfelelően alakítja életmódját, diétáját, tartósan panaszmentessé tud válni.
hirdetés

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!