Népegészségügyi eszközfejlesztés a ritkák jobb ellátásáért
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) aktív szakmai közreműködésével zajlott le a „Tudományosan megalapozott népegészségügyi eszközök használata a ritka betegséggel élők körében Magyarországon” című országos szimpózium, amelyet az MTA Megelőző Orvostudományi Bizottsága és a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) szervezett. Az eseményen a döntéshozatali, a finanszírozási, a klinikai és a civil szereplők szinte teljes spektruma egy asztalhoz ülhetett.
A rendezvény középpontjában a betegregiszterek, a betegút-elemzések és a szakértői központok minőségbiztosításának fejlesztése állt.Ezek a kulcsfontosságú területei a 2030-ig tartó Második Ritka Betegségek Nemzeti Tervének.Ennek alapvető lépése a BNO-10 (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) kód hiánya miatt láthatatlan ritka betegségek láthatóvá tétele, az un. Orpha-kódok alkalmazásával. Hasonlóan fontos a szintén nehezen látható ritka betegségekkel foglalkozó magyar szakmai ökoszisztéma láthatóvá tétele!
A „Tudományosan megalapozott népegészségügyi eszközök használata a ritka betegséggel élők körében Magyarországon” című konferencia megnyitóján elhangzott: a ritka betegségekre vonatkozó új Nemzeti Terv végleges változatát 2026 második félévében tervezik a Parlament elé terjeszteni. A résztvevő állami, akadémiai és klinikai intézmények szakértői egyetértettek abban, hogy a tudományosan megalapozott adatgyűjtés, a regiszterek fejlesztése, az egységesített adatstruktúrák, valamint a betegutak pontos feltérképezése az egyik leginkábbszükséges stratégiai előrelépés a hazai ritka betegellátásban.
A RIROSZ elnöke, Pogány Gábor előadásában hangsúlyozta: a betegszervezetek nélkülözhetetlen szereplői a ritka betegségekhez kapcsolódó információgyűjtés és -validálás folyamatának. A civil szervezetek képesek a valós élethelyzeteket, ellátási különbségeket és minőségbiztosítási problémákat feltárni – olyan adatokat, amelyek a rendszerfejlesztés alapkövei lehetnek.
A RIROSZ elindított egy új országos kezdeményezést, melynek célja az „Országos Ritka Betegségek Ellátó- és Kutatóhálózat Térképe” - a RIBETÉR létrehozása. A program eredményeegy országos, nyilvánosan elérhető és interaktív térkép lesz, ami feltérképezi a ritka betegségekkel foglalkozó magyarországi szakembereket, intézményeket, kutatóhelyeket és civil szervezeteket. Így ők láthatóvá válnak, megkönnyítveaz összehangolt rendszerré válásukat, amelyben a civil és intézményi szereplők valós partnerségben dolgoznak.
A szimpózium előadói – többek között az országos szakértői központok, a NEAK, az NNGYK, a Semmelweis Egyetem, a Pécsi és Szegedi Tudományegyetem képviselői – bemutatták saját intézményeik jó gyakorlatait, kihívásait és azokat a fejlesztési irányokat, amelyek a következő években meghatározzák majd a ritka betegségek ellátási rendszerét. A NEAK szakértői kitértek a finanszírozási rendszer változásaira, míg az innovatív iparág képviselői ismertették a Ritka Betegségek Digitális Platformja létrehozásának lehetőségeit.
A konferencia eredményei alapján készül egy MTA MOB állásfoglalás, amely megalapozza a ritka betegségekkel kapcsolatos népegészségügyi eszközök jövőbeni intenzívebb alkalmazását.
A RIROSZ arra is rámutatott, hogy a mostani szimpózium mérföldkő volt, hiszen ritka alkalom, hogy a döntéshozatali, a finanszírozási, a klinikai és a civil szereplők szinte teljes spektruma egy asztalhoz ülhetett. Ez a szereplői összefogás, a stratégiai irányok közös értelmezése és a fejlesztési prioritások összehangolása elengedhetetlen ahhoz, hogy Magyarország sikerrel végrehajtsa a 2030-ig szóló ritka betegség stratégiát.
Mi számít ritka betegségnek?
Azt tekintjük ritka betegségnek, ami 2000 közül legfeljebb egy embert érint. Jelenleg 6000-8000 ilyen betegséget tartanak számon és a betegek 50-75 %-a gyermek. Hazánkban több mint 700.000 ember érintett,mégsem tudunk róluk eleget. Napjainkban, Európában kb.30 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben. E betegségek gyakran járnak életveszélyes állapotokkal vagy krónikus rosszabbodással. Gyakori, hogy a test több szervét, több területét érintik, és felismerésük is nehéz.Az esetek jelentős részében a betegségnek nincsen gyógymódja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak. E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis és/vagy, kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így az nem csak maguk az érintettek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással van. Ezért e betegek nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel összehasonlítva is hátrányos helyzetben vannak az általános információhiány és ennek következményei miatt. Ugyanakkor a ritka betegségekben szenvedőknek is joguk van a többiekével azonos esélyű gyógyuláshoz az igazságosság, egyenlőség és szolidaritás elve alapján.
A 2006-ban alakult RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége egy ernyőszervezet, amely jelenleg 64 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezetet és számos egyéni tagot fog össze. Problémáikat úgy hazai, mint európai szinten egyaránt képviseli. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők hátrányos helyzete megszűnjön, és életük könnyebbé, jobbá váljon. Ezért alakították meg a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat (https://mentoov.rirosz.hu), mely a Ritka Betegségek Nemzeti Tervében is célként kitűzött Nemzeti Erőforrás Központ csírájának is tekinthető.
