Új szkizofréniagéneket azonosítottak
A tudósok két új gént azonosítottak, amelyek a szkizofréniához kapcsolódnak, közölte az OTSZ Online.
- A pszichózisok stádiumelmélete és hatása a kezelési stratégiára
- "Nem a régi normálisba tértünk vissza"
- Új megközelítés a szkizofrénia kezelésében
- Autizmus és szülői életminőség transzkulturális lencsén át
- A világnapon indít honlapot az Autisták Országos Szövetsége
- Új kapcsolatot mutattak ki az agyfejlődés kritikus időszakainak hátterében zajló folyamatokban
- Intenzívebben élhetik meg a fájdalmat az autisták
A géneket metaanalízissel azonosították, melynek során 35 828 szkizofréniás ember génszekvenciáját hasonlították össze 107 877 egészséges személy génszekvenciájával.
A munka egy tavaly közzétett tanulmányra épül, amelyben 10 olyan gént nevesítettek, amelyek ritka változatai közvetlenül kapcsolatot mutatnak a szkizofrénia kockázatával. A cikk szerzői által azonosított új gének, az SRRM2 és AKAP11 a gének fehérjekódoló szekvenciáit megrövidítő protein-csonkító variánsokat (protein-truncating variants, PTV genetic variants) tartalmaznak, amelyek a kutatók szerint egyes betegeknél szkizofrénia okozói lehetnek.
Korábbi tanulmányok szerint a szkizofrénia genetikai architektúráját a gyakori egynukleotid polimorfizmusok, a kópiaszám-variánsok és a ritka PTV-k befolyásolhatják. A pszichiátriai betegségek genetikai vizsgálatára hozták létre 2007-ben a világ több száz intézményének kutatói a Psychiatric Genomics Consortiumot. A metaanalízis két új, a szkizofréniához kapcsolódó gént tárt fel, az SRRM2-t és az AKAP11-et. Egy harmadik gént, a PCLO-t korábbi vizsgálatok már kapcsolatba hozták a szkizofréniában, de a kutatók azt mutatták ki, hogy a szkizofrénia mellett az autizmus kockázatát is növeli.
