hirdetés
2025. augusztus. 29., péntek - Beatrix, Erna.
hirdetés

 

Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult

Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei, amely a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.

Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.

A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.

A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.

Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni. Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is.

A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.

Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.

(forrás: MTI)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more Transzfúzió

    A könyv a hazai palettáról évek óta hiányzó munkát pótol. A vérátömlesztés a mindennapi klinikai/kórházi munka során napjainkban is gyakori (olykor...

  • learn more Professzionalizmus a pszichiátriában

    Amit gyakran a betegre nézve „gyógyító körülménynek” neveznek a medicinában, az valójában az orvos professzionalizmusának...

  • learn more Az Önök Bizottsága

    Ebben a sorsfordító korszakban mit jelentett az amerikai pszichoanalitikusok kezdeményezésére 1938-ban létrehozott szervezet, az Emergency Committee on...

  • learn more Az elsődleges gyermekorvoslás gyakorlata

    A HGYE és a PharmaMedia gondozásában készült "Az elsődleges gyermekorvoslás gyakorlata orvosi kézikönyv" egyedülálló ezen...

  • learn more Neuroanesztézia és neurointenzív ellátás

    Az idegtudományok haladása gyökeresen átalakította az idegrendszerrel kapcsolatos orvoslást, így az aneszteziológia és az...

  • learn more Akadémikus portrék - Ormos Mária - történész

    Ormos Mária, történész, a XX. századi történelem szakértője. Tudományos műveket publikál, nagysikerű előadásokat...

  • learn more Kisklinikumi szakismeretek

    Fejezetei a különféle betegségben szenvedők ápolását mutatják be betegségtípusonként, jól áttekinthető, tagolt formában, amely...

  • learn more A bántalmazott test - A trauma-munka szomato-pszichoterápiás megközelítése

    A könyv arra keresi a választ, hogy miképpen lehet a fizikai bántalmazás okozta...

  • learn more A gyógyszerészet kialakulása és fejlődése

    A könyv átfogó képet nyújt a gyógyszerészet kialakulásáról és fejlődéséről az őskortól napjainkig. A szerző...

  • learn more Kardiológiai szófejtő

    Dr. Szauder Ipoly belgyógyász, kardiológus, hypertonológus, osztályvezető főorvos,  egyetemi előadó, számos publikáció, szakkönyv szerzője,...

  • learn more Szalagsérülések

    A „Traumatológia Témakörök” sorozat 1993-ban indult az akkori Országos Traumatológiai Intézetben. A zsebkönyvek szerzői többnyire traumatológusok, akik a...

  • learn more Diabetes mellitus – A gyógyszerészi gondozás alapelvei

    A hasznos kiadvány az alapismereteken túl részletesen kitér a cukorbetegség kezelésére, a gyógyszeres...

  • learn more Májsebészet

    A könyv elsődleges célja olyan májsebészeti munka létrehozása, amely segítséget nyújthat ügyeleti éjszakán a fiatal szakorvosnak, ha többek között rupturált...

  • learn more Hány barátod is van?

    Könnyű a hálózatok tudományában egy elvont matematikai elméletet látni. Pléh Csaba, Unoka Zsolt és munkatársaik könyve gyökereiben megváltoztatja...

  • learn more Akadémikus portrék - Hollán Zsuzsa - orvos-hematológus

    „… tény, hogy három, Magyarországon az ötvenes években elmaradott, alapvetõen fontos szakmát...

  • learn more Jó étel, jó élet

    "Elakadt a táplálkozás útvesztőjében? Ez a kézikönyv segít a fiataloknak, kezdő háziasszonyoknak, babás családoknak és mindenkinek, aki szeretteinek,...

  • learn more A kollektív áldozati szerep szociálpszichológiája

    Fülöp Éva és Kővágó Pál (szerk.) A kollektív áldozatiság lélektanával foglalkozó kutatások viszonylag...

  • learn more Kötözzük sebeinket

    A mindennapokban rengeteg alkalommal kerülünk kapcsolatba sebekkel. Akár háztartási balesetek kapcsán, akár orvosi beavatkozás eredményeként. A...

  • learn more Vágy és hatalom

    E kötet a hazai pszichoanalitikus-pszichoterápiás szcéna egy olyan kiemelkedő szereplőjével invitálja közös elmélkedésre az olvasót, akinek nem csak...

  • learn more Magyarországi várak grafikus látványtérképe

    Hazánk történelmében jelentős szerepet játszó 49 vár történetét és elhelyezkedését ismerhetik meg a vásárlók...