Paradigmaváltás az élőtudományokban

Köszöntőjében Ádám Veronika tudományos rektorhelyettes méltatta az egyetemi tanár, MTA-tag Falus András munkásságát, aki a Semmelweis Genomikai Hálózat szervezője, a Genomikai Konzorcium egyik alapítója és elnökségének tagja, számos nemzetközi folyóirat szerkesztőbizottságának tagja. Többek között a Széchenyi-díj, a Neumann János-díj, a J.B. West Award-díj, a Kesztyűs Lóránd Emlékérem és „Az év tudósa”-Díj tulajdonosa. Tudományos érdeklődési területe az immungenomika, hisztaminbiológia, allergia-genomika, onkogenomika, génchip/SNP-technológia, génexpresszió-szabályozás, nem-kódoló DNS, systems biology, valamint a genomikához kapcsolódó etikai, világnézeti kérdések.

Az emlékérem átvételekor „Paradigmaváltás az élőtudományokban;
quo vadis rendszerszemléletű biológia?” címmel tartotta meg a Semmelweis Ignác emlékelőadást.
Mint elmondta, előadásának célja nem a részletek bemutatása, hanem a trendelemzés, a rendszerszemléletű biológia fejlődési irányainak felvázolása. A rendszerszemléletű biológia a bioinformatika, azaz a génhálózatok tudománya és a genomika eredője, egyre többet tud mondani a komplex betegségek (pl. szív- és érrendszeri betegségek, elhízás, diabétesz, asztma) genetikai hátteréről, sőt a rendszerszemléletű biológia fejlődése létrehozta a rendszerszemléletű orvoslást is (systems medicine). Ez utóbbi nagy ígérete a prediktív, személyre szabott terápia, amikor a pontmutációkat (SNP, single nucleotide polimorphism) tartalmazó adatbázisok analízise segítségével megmondható, melyik beteg fog profitálni egy adott kezelésből, illetve mely betegnél lenne káros a konkrét gyógyszer a mellékhatások jelentkezése miatt. Jelenleg 20 millió SNP-t ismerünk, az adatbázishoz mindenki ingyenesen hozzáférhet a HAPMAP-projekt (haploid térképezés) révén. Az adatbázis felhasználásával, „gene set enrichment” analízis segítségével megkereshetők a két csoport (mellékhatásmentes betegek és mellékhatásra fogékonyak) elkülönülésében leginkább szerepet játszó gének, vagy például az is megállapítható, milyen SNP-k járulnak hozzá az altatás kapcsán létrejövő szövődményelhez. „Gene ontology” elemzéssel megmondható, melyek az adott betegségben a szignifikánsan felülreprezentált géncsoportok. Így derült ki például, hogy az eddig az ateroszklerózisban már ismert kóroki szerepű paraoxonáz-1 enzim az asztma kialakulásában is közrejátszik. Szomszédosság-elemző szoftverekkel pedig az mondható meg, milyen egyéb gének működése változik meg egy-egy gén működésének megváltozása kapcsán.
Az interneten ingyenesen vagy majdnem szabadon hozzáférhető adatbázisok, pl. az emberi kromoszómák bázissorrendje a tudás óriási demokratizálódását eredményezi – emelte ki Falus András. Az akadémikus hangsúlyozta: fontos trend, hogy míg eddig a hagyomány, a divat, a grant-climate szabta meg a kutatások irányát, most lehetőség nyílt a prekoncepciómentes génvadászatra. Ebben szerepet játszik, hogy forradalmi lépés történt az informatikában: Bayes-hálók segítségével lehetővé vált nagy adatbázisok összevetése és a hálózatok megjelenítésével a tudásábrázolás új szintje. Beszámolt munkatársai egy új eredményéről is, amelyet teljes egészében adatbáziselemzéssel értek el: feltárták az aminosavláncok N-glikozidációjának szerepét az autoimmunitás kialakulásában.
Elhangzott: fontos irány a homológia alapján történő betegségmodell-keresés, amikor különböző állati genomokat és az emberi genomot vetik össze, és egyezéseket keresnek a génállományokban.
Falus professzor beszélt a bibliomikáról is, mivel a neten található több mint tízezer orvosbiológiai adatbázis használata, valamint a szakirodalom követése komoly szövegbányászatot kíván. A bibliomika szó a genomika, transzkriptomika, proteomika és a manapság fejlődésnek induló metabolomika mintájára jött létre, és a szöveghálózatokra vonatkozik. A proteomika kapcsán megemlítette, hogy jelenleg forradalmi kutatási irány a mikrovezikulumok jelátvitelben való szerepének feltárása, illetve a genetikai adatbázisok mellett a fehérje-adatbázisok építése, ezen a területen fontos kutatási kiindulópont például a SDAP (Structural Database of Allergic Proteins).

Falus András rendszerbiológus ünnepi előadását Németh László-idézettel, a rendszerező nyugtalanság dicséretével zárta.

Kazai Anita