Nemrég definiált cardiomyopathiák

Mintha infarktus lenne
A polip csapdába ejtésére használt szűk nyakú, kiöblösödő háló alapján elnevezett, elsőként Japánban leírt Takotsubo-cardiomyopathiát heves emocionális vagy fizikai megterhelés váltja ki, ami a szív gyors lefolyású, súlyos, de reverzibilis diszfunkciójához vezet. A bal kamrának ezt a típusú funkciózavarát apicalis kiöblösödés szindróma, ampulla-cardiomyopathia vagy megtört szív szindróma néven is említi a szakirodalom. Az EKG és az echokardiográfiás kép a myocardialis infarktust utánozza, de a háttérben nem mutatható ki obstruktív koszorúér-betegség. Kialakulásának mechanizmusa nem tisztázott, annyi azonban biztos, hogy igen fontos szerepet játszik a szimpatikus idegrendszer túlzott aktivitása. Az egyik feltételezés szerint ez az epicardialis koszorúerek szűkületét okozza, ami ischaemiát idéz elő. Egy másik lehetséges mechanizmus a katecholamin indukálta közvetlen szívizom-károsodással kapcsolatos myocardialis „stunning”. Az utóbbi hipotézist támasztja alá, hogy az adrenerg receptorok denzitása a szívcsúcsi területen nagyobb, mint a szívizomzat más részein. Ez lehet a felelős a katecholamin-túlsúly idején észlelhető myocardialis diszfunkcióért és a szívcsúcs ballonszerű tágulatáért. Az emelkedett katecholaminszint a koncentrációtól függően csökkentheti a szívizom életképességét, ugyanis az érintett sejtekből jelentős mennyiségű kreatin-kináz szabadul ki, ami ciklikus adenozin-monofoszfát közvetítette kalciumtúlterheléssel jár együtt.
A rendelőben általában középkorú vagy idős nők jelentkeznek, leggyakrabban súlyos emocionális stressz idején fellépő mellkasi diszkomfortérzést, nehézlégzést panaszolva.
A zavar jellege és lokalizációja alapján szívinfarktusra gyanakodhatunk – az epigasztriális fájdalom esetenként a karba is kisugárzik –, amit a diffúz szimmetrikus T-hullám-inverzió és a mellkasi elvezetésekben mutatkozó patológiás Q-hullám is megerősíthet. Az echokardiográfia során regionális akinesis vagy dyskinesis mutatható ki, amely általában a bal kamra (esetenként a jobb kamra) teljes csúcsi részét érinti. Az MR-vizsgálat az echokardiográfiás képhez hasonló leletet ad, koronarográfiával az epicardialis erekben nem látható elzáródás.
A kezelés részben szupportív, részben tüneti. A Takotsubo-cardiomyopathiában szenvedő beteg ellátásának olyannak kell lennie, mintha myocardialis infarktusa lenne, beleértve a sürgős koronarográfiát, és felkészültnek kell lenni az esetleges primer coronaria-intervencióra is. A beteg kezeléséhez hozzátartozik az aszpirin, a kis molekulatömegű heparin, az ACE-gátló adása; szükség lehet béta-blokkolóra, diuretikumra is. Szívelégtelenség tünetei esetén diuretikum, vasodilatator adása lehet indokolt. A betegek többségének bal kamra (BK) funkciója 3–9 nap alatt normalizálódik (arra jelenleg nincs adat, hogy hány esetben károsodik tartósan). Ritka szövődménye a BK-ruptura, ami a betegek körülbelül 3 százalékánál hirtelen halálhoz vezethet.

Üregek és trabekulák
Az 1990-ben Chin által leírt kórkép, a bal kamra kompaktálódásának elmaradása („noncompaction”) esetében még a terminológia is vita tárgya; néhány szerző a „hipertrabekuláltság” elnevezést használja. Az utóbbi inkább leírja a BK morfológiáját, míg az első az embriológiai mechanizmusra utal (a betegség az endocardium és a myocardium normális embriogenezisének a leállásával magyarázható). A Betegségek Nemzetközi Osztályozása (BNO) ezt a cardiomyopathia-típust a „nem osztályozható cardiomyopathiák” közé sorolja. A betegséget anatómiai szempontból a BK falának mély trabekuláltsága jellemzi, ami miatt a kamra üregével közlekedő endocardialis üregek – recesszusok – képződnek.
Az általában színkódolt Doppler-vizsgálattal (a recesszusokban a kamra üregével közlekedő áramlás látható) és echokardiográfiával diagnosztizált kórkép három fő klinikai jellemzője a szívelégtelenség, a ritmuszavar és az embóliás esemény. Gyakoribb csecsemő- és gyermekkorban, de előfordul felnőttkorban is.
A szisztémás embolizáció megelőzésére minden betegnek aszpirin adása javasolható. Amennyiben nagy a recesszusokban kialakuló trombusok képződésének kockázata, profilaktikus antikoagulálás szükséges. A szisztémás embolizáció, a kamrai ritmuszavarok és a halál kockázata gyermekkorban kisebb, de 10 éves követési idő alatt kimutatták, hogy e betegek körülbelül 90 százalékánál a bal kamra funkciózavarára lehet számítani.

Amikor eltűnik a fal
Az aritmogén jobb kamrai cardiomyopathia öröklődő szívizombetegség, amelyre a jobb kamra (JK) izomzatának fibrózus-zsíros átépülése jellemző. A kórképet a JK-ból kiinduló kamrai ritmuszavarok jellemzik, amelyek elsősorban fiatal embereknél és sportolóknál hirtelen halált okozhatnak. Autoszomális recesszív változata palmoplantaris keratosissal, gyapjúszerű szőrzettel társul. Jellegzetes patológiai eltérés, hogy a JK szabad falában a szívizomszövet szegmentálisan vagy diffúzan eltűnik, amit fibrózus zsírszövet pótol. Az izomzat gyakran a fal teljes vastagságában eltűnik, ami a JK aneurysma-szerű tágulatával jár (ezt dysplasiás háromszögnek szokták nevezni).
A betegek életkora 15–35 év, a kórkép gyakoribb és nagyobb kiterjedésű a férfiak körében. Az EKG-n az anterior elvezetésekben invertált T-hullámok, kamrai késői potenciálok, bal Tawara-szár-blokk morfológiájú kamrai tachycardia látható. Az ultrahanggal kimutatható a JK kóros struktúrája, működése, hypo- vagy dyskinesise.
Még pontosabban állítható fel a diagnózis MR-vizsgálattal. A legújabb eredmények szerint a szívizombiopsziás mintákban a plakoglobinnak – a szívizomrostok kapcsolódási pontjainál („intercalated disc”) elhelyezkedő adhéziós molekulákat a citoszkeletonnal összekapcsoló fehérjének, amelyet gamma-cateninnek is neveznek – a szintjét jelző immunreaktivitás kifejezett csökkenése specifikus az aritmogén jobb kamrai cardiomyopathiára.
A kezelés lehetőségei közé tartozik a béta-blokkolók, az antiaritmiás gyógyszerek adása, a katéteres ablatio, a beültethető cardioverter-defibrillátor alkalmazása. Jól tűrhető és az életet nem veszélyeztető kamrai ritmuszavarok esetén a gyógyszeres kezelés választandó elsőként. A rendelkezésre álló adatok alapján vagy az amiodaron, vagy a sotalol a leghatékonyabb, proaritmiás hatásuk viszonylag kicsi.
A katéteres abláció eredményessége rövid távon 60–90 százalékos, azonban a kamrai tachycardia gyakran visszatér, ami hirtelen halálhoz is vezethet. Ezt a betegség progrediáló természete magyarázza, ami miatt újabb és újabb aritmiás gócok jelennek meg. Ilyenkor a cardioverter-defibrillátor beültetése életmentő lehet.

Dr. Vályi Péter, Medical Tribune