Neandervölgyi génjeink hatása
A neandervölgyi ember és a Homo sapiens egymással is szaporodott, azonban eddig nem tudtuk, hogy neandervölgyi őseinktől örökölt génjeink aktívak-e ma is. A Cell című szaklap tanulmánya bemutatja az első eredményeket azzal kapcsolatban, hogy milyen hatásuk van ezeknek a géneknek.
Az utolsó neandervölgyi ember 40 000 évvel ezelőtt halt meg, de a neandervölgyi genom 2009-es szekvenálása eredményeképp kiderült, hogy a modern európaiak és a többi nem Afrikában élő ember genetikai anyagának 4%-a tőlük származik, azaz a Homo sapiens és a neandervölgyi ember kismértékben keveredett egymással. E felfedezés kapcsán azonban eddig az még nem derült ki, hogy mire jók ezek a neandervölgyiektől örökölt gének, befolyásolják-e genomunk mai működését, vagy pusztán csendes maradványok a múltból.
Rajiv McCoy és munkatársai tanulmánya – Impacts of Neanderthal-introgressed sequences on the landscape of human gene expression – most bebizonyította, hogy neandervölgyi örökségünk ma is mérhető hatással van ránk: a neandervölgyi gének befolyásolják olyan génjeink expresszióját, amelyek összefüggésben állnak fenotípusos variációkkal (pl. testmagasság) és különböző betegségekre való fogékonysággal (pl. szkizofrénia, lupusz).
Copyright: yanandhe / 123RF Stock fotó
Mint a University of Washington School of Medicine genetikusai kifejtik, korábbi vizsgálatok már találtak összefüggést a neandervölgyiektől örökölt génjeink és a zsírmetabolizmus, valamint a depresszióra való hajlam között. A korreláció mögött álló mechanizmus feltárása azonban igen bonyolult, mivel bár az ősi csontvázakból kinyerhető a DNS és az szekvenálható is, az RNS-sel ez nem lehetséges, így a génjeik átíródásával kapcsolatos információhoz más úton kell hozzájutni. mRNS-adatok hiányában egyébként abban sem lehetünk biztosak, hogy a neandervölgyi gének ugyanúgy működtek, mint a mai modern sapiens-gének.
Azt viszont képesek vagyunk megnézni, hogy milyen a neandervölgyiektől örökölt génjeink expresszálódási mintázata ma – a Cell-tanulmány szerzői épp ezt tették meg, amikor a Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project adatbázisában lévő RNS-szekvenciákat elemezve olyan embereket kerestek, akik bármely adott gén egyik allélján neandervölgyi, másik allélján modern sapiens gént hordoznak (allél: a két szülőtől örökölt egy-egy verzió). Ezt követően a kutatók 52 különböző szövetben hasonlították össze mindegyik ilyen módon megtalált gén két alléljának expresszióját.
Az összehasonlítások 25%-a esetében lehetett különbséget kimutatni a neandervölgyi és a modern sapiens allélek átíródása között; a neandervölgyi allélek különösen alacsony mértékben íródtak át az agy és a here szöveteiben, ami arra utal, hogy ezek a szövetek a többinél gyorsabb evolúciós változáson mentek keresztül a neandervölgyiektől való, 700 000 évvel ezelőtt bekövetkezett elválásunk óta. Azaz arra következtethetünk, nyilatkozta a tanulmány egyik szerzője, Joshua Akey, hogy a neandervölgyiek és a modern emberek génszabályozása leginkább az agyban és a herében tér el egymástól.
Az egyik konkrét példa, amit a genetikusok bemutatnak, az ADAMTSL3 nevű gén neandervölgyi alléljával kapcsolatos: ez az allél csökkenti a szkizofrénia-kockázatot, ugyanakkor a testmagasságot is befolyásolja. A hatásmechanizmus pedig az mRNS alternatív hasítása révén érvényesül: a neandervölgyiektől örökölt mutáció hatására az mRNS-ből kivágódik egy rész, és a modern humán változattól eltérő fehérje keletkezik.
Annak kimutatása, hogy az eltérő fehérje mi módon eredményez kisebb szkizofrénia-kockázatot és eltérő testmagasságot, még várat magára, az azonban bizonyos, magyarázza Akey, hogy a modern emberek és a neandervölgyiek közötti hibridizáció növelte a genom komplexitását, és Neandervölgyi örökségünk ma is hatékonyan befolyásolja a génexpressziót.
A következő lépésben a kutatók egy másik kihalt homo fajta, a denisovai ember és a sapiens kereszteződése révén örökölt génekről akarják kideríteni, hogy aktívak-e ma is.
