Kutatás az értelmi fogyatékosságok genetikai hátteréről
Kimutatták, hogy a beteg idegsejtek jelentős morfológiai változásai összefüggésben állhatnak az értelmi fogyatékosságokkal.
Befejeződött a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal által meghirdetett ERA-NET COFUND PROGRAM keretében a Debreceni Egyetemen által megvalósított 2019-2.1.7-ERA-NET-2022-00039 azonosítószámú, Idegrendszer-fejlődéstani betegségek hátterében álló epigenetikai érzékenységek páciensközpontú feltárása: gyógyszeresen kezelhető betegségmodellek létrehozása interdiszciplináris megközelítéssel című projektje.
Az EPINEURODEVO nevű, hat ország együttműködésével megvalósult hároméves európai kutatási program célja az volt, hogy feltárja azokat a genetikai és környezeti tényezőket, amelyek értelmi fogyatékosságok és autizmus kialakulásához vezethetnek. A konzorcium intézményei – DZNE Göttingen (Németország), Milano Human Technopole (Olaszország), Alicante Idegtudományi Intézet (Spanyolország), KU Leuven (Belgium), Haifa Egyetem (Izrael) és Debreceni Egyetem – közösen dolgoztak azon, hogy megértsék a hiszton fehérjék metilációs zavara által okozott betegségek hátterét.
A kutatók dózisfüggő gének hatását vizsgálták páciens eredetű agyi organoidokon, valamint transzgénikus és xenotranszplantációs egérmodelleken gén- és strukturális szinten. A magyar kutatócsoport kiemelt szerepet játszott a strukturális vizsgálatokban, amelyek során kimutatták, hogy a beteg idegsejtek jelentős morfológiai változásai összefüggésben állhatnak az értelmi fogyatékosságokkal.
A legintenzívebben vizsgált betegségek közé tartozott a Williams-Beuren szindróma, a DUP7 szindróma, a Kabuki szindróma, a Wiedemann-Steiner szindróma és a folsavhiányos táplálkozás okozta idegrendszeri elváltozások, amelyekre jelenleg nincsen hatékony gyógymód. Az állatkísérletek során egy daganatterápiában használt gyógyszer ígéretesnek bizonyult ezen betegségek kezelésére, amely reményt adhat a jövőbeni terápiás fejlesztésekre.
Bár a projekt hivatalosan lezárult, a konzorcium továbbra is együtt kíván működni más finanszírozási források bevonásával, hogy folytathassa kutatásait ezen a létfontosságú területen
