Génmutációkat hoztak összefüggésbe a reumatoid artritisszel
Egy, az európai népesség körében elvégzett nagy méretű tanulmány hét új gént tárt fel, amelyek mutációi együttesen felelősek lehetnek az ízületek fájdalmas gyulladásával járó reumatoid artritisz előfordulásának nagyobb kockázatáért.
Amerikai kutatók hétfőn tették közzé tanulmányukat a Nature Genetics című szakfolyóiratban, ezzel együtt egy japán kutatás eredményei is megjelentek ugyanott. Az utóbbi szerint japán populációban azonosítottak a hétből egy gént mint a krónikus gyulladásos betegség egyik kiváltóját.
Eli Ayumi Stahl bostoni kutató vezetésével hat korábbi, 5539 európai páciens részvételével végzett tanulmányt ismételtek meg a vizsgálatban. Ennek során a legújabb genetikai elemző technikával nézték át újra a páciensek DNS-mintáit. Végül 34 olyan génváltozatot sikerült felfedniük, melyeket gyanúba fogtak mint a sokízületi gyulladás okozóit.
Ezt követően további 6768, Kanadában, Észak-Amerikában, Hollandiában és Nagy-Britanniában élő embernél ellenőrizték a genetikai variációk jelenlétét. Kiderült, hogy a megelőzően kiválasztott 34-ből tíz különösen gyakran fordult elő. Ezek közül hármat már korábban is kapcsolatba hoztak a sokízületi gyulladással, a többi hetet pedig újonnan megtalált, reumatoid artritisszel összefüggő génváltozatként most publikálták.
A japán tanulmányban 7039, sokízületi gyulladással élő embert vizsgálva azonosítottak a fentiek közül egyet, mint amely összefüggésben volt a betegség kialakulásának nagyobb kockázatával.
A reumatoid artritisz a világ népességének 1 százalékát érinti. Az autoimmun betegség az ízületeken kívül káros hatással lehet az erekre, szívre, vesére és a tüdőre is.
