Genetikai áttörés az ME/CFS diagnosztikájában és terápiájában
A PrecisionLife kutatói a DecodeME tanulmány keretében végzett AI-alapú genomelemzéssel azonosították a krónikus fáradtság szindróma (ME/CFS) hátterében álló genetikai architektúrát, írja a Qubit.
A kutatás során 10 500 beteg adatait vetették össze kontrollcsoportokkal, fókuszba helyezve az egypontos nukleotid-polimorfizmusok (SNP) komplex interakcióit.
A kutatás során rámutattak: a oligenetikus hátterű betegség kialakulásáért 259 specifikus gén felelős. A kutatók 22 411 olyan SNP-csoportot azonosítottak, amelyek szinergista vagy antagonista módon befolyásolják a betegségre való hajlamot. Minél több ilyen variáns-kombináció van jelen a genomban, annál magasabb a klinikai kockázat.
Steve Gardner, a kutatás vezetője szerint az eredmények lehetővé teszik a precíziós orvoslás alkalmazását: új terápiás célpontok kijelölését, illetve már meglévő gyógyszerek (drug repurposing) célzott alkalmazását.
A tanulmány rávilágít, hogy az ME/CFS genetikai profilja jelentős átfedést mutat a long-Covid szindrómával, ami közös patomechanizmusra utalhat a poszt-virális állapotok hátterében, írja a Qubit.
