Eltérő gének okozzák a gyermekkori és felnőttkori asztmát
Egy nemzetközi kutatócsoport az eddigi legnagyobb genomikai asszociációs vizsgálat során kimutatta, hogy a gyermekkori és felnőttkori asztmát okozó gének különböznek egymástól, közölte a PharmaOnline.
A Lancet Respiratory Medicine folyóiratban megjelent cikkében egy nemzetközi kutatócsoport az eddigi legnagyobb genomikai asszociációs vizsgálat (GWAS – genome-wide association study) eredményeiről számolt be, melyet a gyermekkori és felnőttkori asztma kialakulásában szerepet játszó gének, lókuszok azonosítására végeztek. A cikk rövid összefoglalója (abstract) az alábbi linken érhető el: "Shared and distinct genetic risk factors for childhood-onset and adult-onset asthma: genome-wide and transcriptome-wide studies," Lancet Respiratory Medicine (2019).
A kutatók először egy igen széles körű genom-asszociációs vizsgálatot végeztek az Egyesült Királyság egyik adatbázisában (UK Biobank) található adatok felhasználásával, melynek során több mint 37 ezer asztmás, kontrollként pedig 376 ezer asztmában nem szenvedő beteg adatait elemezték. A gyermekkori asztmát a kutatók 12 éves kor alatt megjelenő betegségként definiálták. A vizsgálatok során 61 független lókuszt azonosítottak, melyek közül 23 a gyermekkori, 1 a felnőttkori, 37 pedig mindkettő kialakulásában szerepet játszhat. Összesen 19 olyan lókuszt találtak, amelyek befolyásolhatják az asztma megjelenésének időpontját. A gyermekkori betegség kialakulásában a legjelentősebb lókusznak a 17q12 mutatkozott, és a gyermekkori betegségre jellemző lókuszok leginkább a bőrön, vérben és a vékonybélben expresszálódtak, míg a felnőttkori betegséget előidézőknél a tüdő, a vér, a vékonybél és a lép voltak a legjellemzőbb expressziós helyszínek.
A vizsgálat összefoglalásaként a kutatók megállapították, hogy a gyermekkori asztma kialakulásában csaknem háromszor annyi gén játszik szerepet, mint a felnőttkoriban, és a felnőttkori asztma megjelenéséért felelős gének ezek egy alcsoportjának tekinthetők, ám csaknem mindegyikük kisebb hatással bír. Ezek alapján azt a következtetést vonták le, hogy a gyermekkorban megjelenő betegség kialakulásáért más mechanizmusok felelősek, és bár mindkettőben jelen van immunológiai komponens, gyermekkorban az epithelialis sejtek valamilyen defektusa is bekövetkezik, hasonlóképp az ekcémához és az élelmiszer-allergiákhoz, írta a lap.
