Tudomány
A gének védik a Down-szindrómásokat a ráktól?
A felfedezés akár egy új, rák elleni kezelés kifejlesztéséhez is vezethet, de hogy mikor, arra senki nem tud választ adni.
A Down-szindrómások génkészlete eggyel többet (vagyis kettő helyett hármat) tartalmaz a 21-es kromoszómából, ami azt jelenti, hogy a kromoszómán található mind a 231 génből eggyel többjük van. A Down-szindróma amellett, hogy a mentális retardáció leggyakoribb genetikai oka, gyakran szövődik leukémiával, azonban a leggyakoribb daganattípusok (emlő-, agy-, hasnyálmirigy-, tüdő- és vastagbélrák) miatti rákos halálozás esélye mindössze 10 százalék a betegek körében.
A jelenség már régóta tudományos viták tárgyát képezi. Korábban azzal magyarázták a rák elleni védettséget, hogy a betegek egyszerűen nem érik el a rosszindulatú betegség kialakulásához szükséges életkort.
Mára a Down-szindrómával járó számos probléma már kezelhető, és a betegek élettartama jelentősen meghosszabbodott. Dr. Judah Folkman, a tavaly elhunyt úttörő amerikai angiogenezis kutató azt feltételezte, hogy a rák kialakulását az erek növekedésének gátlása akadályozza meg.
Elméletét az is alátámasztja, hogy a Down-szindrómások körében más, angiogenezissel kapcsolatos betegségek, így a cukorbetegek látóideg-károsodása, az érelmeszesedés és a szem makula degenerációja is ritkábban fordulnak elő.
A kutatók ezúttal a DSCR1 (Down-szindróma kandidáns régió 1) gént vizsgálták, mely az úgynevezett vaszkuláris endoteliális növekedési faktor (VEGF) gátlásán keresztül akadályozza meg a vérerek növekedését. Ezen gén Down-szindrómás egérmodellben, valamint Down-szindrómás emberi szövetekben is aktívabb, ami elegendő a tumornövekedés gátlásához, bár teljes mértékben nem magyarázza a jelenséget.
Sandra Ryeom, a bostoni Gyermekkórház Gyermek Vaszkuláris Biológia Programjában résztvevő rákkutató, egyben a Nature közlemény vezető szerzője szerint a DSCR1 nem önállóan, hanem egy másik, szintén a 21-es kromoszómán található génnel, a DYRK1A-val együttműködve dolgozik a rák ellen.
A két gén együtt játszik szerepet a tumornövekedéshez szükséges vérellátást biztosító kalcineurin-útvonal blokkolásában. Mára már legalább tízezer célpontot azonosítottak, ám még nincs forgalomban vagy tesztelés alatt ugyanennyi rákellenes gyógyszer, hívta fel a figyelmet Dr. Arthur E. Frankel, a Texasi Orvostudományi Egyetem Egészségtudományi Központjának rákkutatója.
