A magyar betegek nagy része még diagnosztizálásra vár
November 1-je, az akromegália világnapja
A növekedési hormon túlzott mértékű termelése során kialakuló akromegália ritka betegség, a becslések szerint minden egymillió emberből 125 érintett, azaz Magyarországon mintegy 1250 beteget jelent. A kialakulás lassú folyamata miatt a betegek jelentős hányada nem diagnosztizált, a látható jelek ellenére sokszor még a családtagok sem veszik észre az elváltozásokat.
Az akromegáliahormonális rendellenesség, amelyben az agyalapi mirigy túl sok növekedési hormont (GH) termel a testnövekedés lezárulása után. E túlzott termelést leggyakrabban az agyalapi mirigy jóindulatú daganata okozza. A daganat növekedésének jellemző, még nem látható jelei többek között a fejfájás, látászavar, illetve látótérkiesés. Azonban a növekedési hormon túltermelése a csontok és a porcok növekedéséhez vezet, fokozatos fizikai változásokat okozva a testben. Az egyik legjellemzőbb jel a megnövekedett cipő és gyűrűméret, amelyet a láb és a kéz megnagyobbodása okoz. Idővel az arcberendezés is megváltozik; jellemző lehet az ajkak megvastagodása, a kiemelkedő homlok, a fogak eltávolodása egymástól, valamint a fej mérete is megnövekedhet. A rendellenesség általában 40-45 éves korban jelentkezik.
A jól látható tünetek mellett jele lehet még a betegségnek:
• zsibbadó vagy égető érzés a kezekben vagy a lábakban ,
• carpális alagút szindróma, vagyis a csukló területén lévő ideg nyomása miatt a kéz és ujjainak fájdalma, zsibbadása, és gyengesége,
• légzéskimaradás alvás közben, amelynek hátterében a légutak elzáródása áll a lágy szövetek duzzanata miatt,
• kellemetlen testszaggal járó, fokozott izzadás,
• fáradtság és gyengeség érzése,
• fejfájás,
• látásromlás,
• merevedési zavar,
• rendszertelen menstruációs ciklus és emlőváladékozás,
• csökkent libidó,
• ízületi fájdalmak a csontok és a porcok növekedése miatt,
• megvastagodott és zsíros bőr,
• a hang mélyülése.
A kór lefolyása hosszú és súlyosan befolyásolhatja a beteg energiaszintjét, általános közérzetét, az izmok erősségét, az ízületek és a csontok állapotát. A kezelés általában a meglévő tumor sebészeti eltávolítását jelenti, figyelembe véve annak elhelyezkedését és méretét. Azonban nem minden daganat távolítható el teljes mértékben, és a kiújulás lehetősége is fennáll. A gyógyszeres terápia célja a növekedési hormon blokkolása vagy csökkentése.
A megfelelő kezeléssel a hormonális betegség gyakran kontrollálható, de sem a sebészeti beavatkozás, sem a tünetek visszaszorítása nem tudja visszafordítani a már kialakult ízületi deformitást és az azzal járó életminőség változást. Kezelés nélkül azonban a tünetek súlyosbodnak és társbetegségeket okozhatnak, mint pl.: a magas vérnyomás, cukorbetegség, szívbetegségek, egyes daganatok (pl. vastagbéldaganat) amelyek olyan súlyos állapotromlást eredményezhetnek, amelyek jelentősen befolyásolhatják a betegek életvitelét. Az akromegáliával járó megjelenésváltozás miatt az érintettek hajlamosak lehetnek a depresszióra és a kerülik a nyilvánosságot, így rendszeres orvosi ellenőrzéseken túl a lelki állapot gondozására is figyelmet kell fordítani.
Az akromegália egy egész életen át tartó állapot, amely folyamatos megfigyelést igényel, továbbá a korai felismerése és kezelése rendkívül fontos a szövődmények elkerülése és az életminőség javítása érdekében.
Források:
Góth M, et al. Acromegalia. Orvostovábbképző Szemle XXVI. évf. 4. szám. 2019. április, 65-71.
