A CML az orvostudomány sikertörténete

A 9/22-es dátum szimbolikus jelentőségű, hiszen a krónikus mieloid leukémia genetikai oka ismert: a 22-es kromoszóma genetikai anyagának egy része átkerül a 9-es kromoszómára, a 9-es kromoszóma genetikai anyagának egy része pedig a 22-es kromoszómára. A csere eredményeként létrejött onkogén terméke egy olyan fehérje, mely folyamatosan osztódási jeleket küld a sejteknek, így azok korlátlan szaporodásba kezdenek.

A krónikus mieloid leukémia (CML) egy olyan hematológiai betegség, ami a vérképzőrendszer egyes sejtjeinek felszaporodásával jár. Döntően az idősebbek betegsége, a diagnózis felállításakor az átlagéletkor 65 év, de fiatalabbaknál is előfordul. A betegség valamelyest gyakrabban fordul elő férfiakban, mint nőkben. Habár a CML kialakulásáért felelős genetikai eltérést ismerjük, azt nem tudjuk, hogy ez az eltérés miért alakul ki. A betegség klinikai lefolyása három fázisban történik: krónikus fázis, akcelerált fázis és végül a blasztos krízis. A CML kezelésének fő célja a betegség krónikus fázisban tartása és az előrehaladásának a megelőzése. Legtöbbször rutin vérvétel során kerül felismerésre, azonban a betegségnek lehetnek tünetei. A lépmegnagyobodás bal bordaív alatti fájdalommal, hasi telítettség érzéssel jár, de előfordulhat éjszakai izzadás, fáradtság, gyengeség, fogyás, bőrviszketés vagy csontfájdalom is.

A CML korábban egy rendkívül súlyos betegség volt, csupán korlátozott lehetőségek álltak rendelkezésre a betegség kezelésére, melyek kevés sikert hoztak. A modern kezelések megjelenése előtt a CML-es betegek döntő többségének várható élettartam nem haladta meg az 5 évet.

A CML története a modern orvostudomány egyik sikertörténete, ugyanis egy majdnem minden esetben halálos betegségből egy olyan krónikus betegséggé sikerült szelídíteni a modern kezelések és vizsgáló módszerek segítségével, mely mellett teljes életet lehet élni. Ma már a kezelt CML-es betegek ugyanaddig élhetnek, mint egészséges társaik. Egyes vizsgálatok szerint a CML-es beteg tovább élnek, mint akiknek nincsen ilyen betegsége, ám ez a jelenség abból adódik, hogy a CML miatt orvosukat gyakorta felkereső betegeknél az egyéb betegségek hamarabb kerülnek felismerésre.

A CML genetikai hátterének felfedezése, majd erre a tudásra alapozva az úgynevezett tirozinkináz-gátló (TKI) gyógyszerek megjelenése paradigmaváltást hozott az onkológiában és azt a gondolatot erősítette, hogy a daganatos betegségek kezelésének az adott betegség biológiájának pontos ismeretén kell alapulnia és személyre szabott, célzott kezeléseket kell alkalmazni. Ezért tartjuk a CML-t a modern onkológia mintabetegségének.

A tirozinkináz-gátló egy olyan szájon át szedhető gyógyszer, ami visszaszorítja a betegséget és a kezeléssel teljes élet élhető. A jelenlegi ajánlások szerint a kezelést élethosszig folytatni kell. Ma már több tirozinkináz-gátló gyógyszer is rendelkezésre áll. Ezeknek a mellékhatása különböző, ezért a betegre személyre szabottan kell kiválasztani a megfelelő gyógyszert. A gyógyszeres kezelés mellékhatásai hosszú távon kellemetlenek lehetnek. Szigorú feltételek mellett, bizonyos betegeknél a terápia felfüggeszthető, de elengedhetetlen a gyakoribb molekuláris monitorozás, ami azt mutatja meg, hogy milyen arányban találhatók leukémiás sejtek a beteg vérében.

A CML jó példa arra, hogy a betegségek sikeres kezelése az adott kórkép biológiájának részletes megismerésén és a betegek személyre szabott kezelésén keresztül vezet.

A Magyar Onkohematológiai Betegekért Alapítvány (MOHA) a felnőtt hematológiai betegek és hozzátartozóik támogatására alapított közhasznú civil szervezet. Küldetésünk a betegek hiteles tájékoztatása, érzelmi támogatásuk és érdekeik képviselete. CML Támogató Csoportunkba a krónikus mieloid leukémiás betegeket várjuk, hogy személyesen is megoszthassák tapasztalataikat, de lehetőség van csatlakozni titkos facebook csoportunkhoz is, ahol napi kapcsolatban lehetnek egymással.

A MOHA CML világnapi programja itt olvasható.