A vape-zés nem csupán egy ártalmatlan trend, hanem egy súlyos, sokszor visszafordíthatatlan egészségügyi krízis előszobája lehet.

A sürgősségi differenciáldiagnózis célja a súlyos, tüneti fejfájások mielőbbi felismerése és a megfelelő ellátási út kijelölése, melynek kulcsa a részletes anamnézisfelvétel és az alapos fizikális vizsgálat.

Az alkoholfogyasztás kockázatértékelésekor a mennyiség mellett kritikus tényező a szervezet fix lebontási sebessége, írja az Index.

A polineuropátia sokáig tünetmentesen zajlik, idővel súlyos panaszokat okozhat – a zsibbadástól kezdve a fájdalmon át egészen az életet veszélyeztető szövődményekig. Különösen fontos ezért, hogy felismerjük a betegség jeleit, és tisztában legyünk a lehetséges következményekkel.

Egyes ataxiák ritkák, így felismerésük nehezséget okozhat. Különös jelentősége van egy ritka, öröklött ataxia formának, a Friedreich-ataxiának (FA). Az ezzel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikájának egyetemi adjunktusa válszolt.

A leggyakoribb öröklött ataxia forma a Friedreich-ataxia (FA), amely a ritka betegségek kategóriájába tartozik. A betegséggel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai klinikájának adjunktusa válaszolt.

Mivel a szarkopénia kezelésére jelenleg nem áll rendelkezésre célzott gyógyszeres terápia, az életmódbeli intervenciók – mint például a kiegyensúlyozott táplálkozás, a megfelelő fehérjebevitel és a rendszeres fizikai aktivitás – állnak a kutatások és a klinikai gyakorlat fókuszában.

Személyre szabott génszerkesztési módszerrel sikerült meggyógyítani egy CPS1-enzimhiánnyal született csecsemőt Philadelphiában.

A logopédiai tevékenység meghatározása alapján a kommunikációs zavarok funkcióterületek szerint osztályozhatók, ideértve a beszéd- és nyelvi zavarokat, a hangképzési nehézségeket, valamint a nyelészavarokat.

Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram.