Egyes ataxiák ritkák, így felismerésük nehezséget okozhat. Különös jelentősége van egy ritka, öröklött ataxia formának, a Friedreich-ataxiának (FA). Az ezzel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikájának egyetemi adjunktusa válszolt.

A leggyakoribb öröklött ataxia forma a Friedreich-ataxia (FA), amely a ritka betegségek kategóriájába tartozik. A betegséggel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai klinikájának adjunktusa válaszolt.

Mivel a szarkopénia kezelésére jelenleg nem áll rendelkezésre célzott gyógyszeres terápia, az életmódbeli intervenciók – mint például a kiegyensúlyozott táplálkozás, a megfelelő fehérjebevitel és a rendszeres fizikai aktivitás – állnak a kutatások és a klinikai gyakorlat fókuszában.

Személyre szabott génszerkesztési módszerrel sikerült meggyógyítani egy CPS1-enzimhiánnyal született csecsemőt Philadelphiában.

A logopédiai tevékenység meghatározása alapján a kommunikációs zavarok funkcióterületek szerint osztályozhatók, ideértve a beszéd- és nyelvi zavarokat, a hangképzési nehézségeket, valamint a nyelészavarokat.

Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram.

A súlyos asztma kezelésében ma már a klinikai és gyulladásos fenotípusok, valamint a társbetegségek figyelembevételével meghatározott célzott terápiák alkalmazása zajlik, ami magában hordozza a klinikai remisszió elérésének lehetőségét is.

Valójában az elhízás számos kóros állapothoz és a mortalitás emelkedéséhez kapcsolódik. Közelebbről, a túlsúly és az elhízás jól ismert rizikófaktorok számos gasztrointesztinális (GI) betegségben, mint a funkcionális GI betegségek, a gyulladásos bélbetegségek (IBD), a hasnyálmirigy-gyulladás és a GI rák.

Az erectilis diszfunkció (ED) a férfiak egyik leggyakoribb szexuális problémája, amely jelentős hatással van életminőségükre, önbecsülésükre és párkapcsolataikra.

A mozgásszervi betegségek legáltalánosabb jelensége a fájdalom. A gyógyszeres fájdalomcsillapítás leggyakrabban alkalmazott készítményei a nem szteroid gyulladáscsökkentők.