A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) megalapításának 20. évfordulója alkalmából kilenc hazai szakember munkáját ismerte el az emlékdíjjal.

Online petíciót indítottak a Duchenne-es gyermekek életminőségének javításáért, a terápia társadalombiztosítási keretek között történő finanszírozásáért. 

Február utolsó napja a Ritka Betegségek Világnapja, amelyet 2026-ban tizenkilencedik alkalommal rendeznek meg világszerte.

Töredezett közösség a ritka betegeké, így nehéz együttesen védeniük saját érdekeiket. Az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) minapi konferenciáján nemcsak a diagnosztika Odüsszeiáját vették górcső alá, de az is kiderült, hogy az idei évben elkészülhet a Ritka Betegségek Regisztere, ami nem csupán az ellátásbiztonság, hanem az érdekérvényesítés sarokköve is lehet.

Új, átfogó, országos adatkutatás eredményeit mutatták be egy keddi sajtótájékoztatón, amelynek fókuszában a keringési, vese- és anyagcsere-betegségek (Cardiovascular-Kidney-Metabolic, CKM-szindróma) összefüggései álltak.

Egyes ataxiák ritkák, így felismerésük nehezséget okozhat. Különös jelentősége van egy ritka, öröklött ataxia formának, a Friedreich-ataxiának (FA). Az ezzel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikájának egyetemi adjunktusa válszolt.

Az országos szimpóziumon a döntéshozatali, a finanszírozási, a klinikai és a civil szereplők szinte teljes spektruma egy asztalhoz ülhetett.

A 3. fokozatú neuroendokrin tumorok (NET G3) a magas malignitású neuroendokrin daganatok körülbelül 20%-át teszik ki, és ezen entitás közelmúltbeli azonosítása számos megválaszolatlan kérdést vetett fel a kezeléssel kapcsolatban. Ezeknek a betegeknek a prognózisa rosszabb, mint az 1-2. fokozatú jól differenciált NET-ben szenvedőké, de jobb, mint a 3. fokozatú rosszul differenciált neuroendokrin karcinómában szenvedőké. A jelenlegi konszenzusos nyilatkozat célja, hogy eloszlassa a bizonytalanságokat, és feltárja a NET G3-as betegek kezelésében rejlő kielégítetlen igényeket.

Szeptember 7-én, a Duchenne Világnapján a ma még gyógyíthatatlan, súlyos és ritka betegséggel élők mellett azokra az emberekre figyel a világ, akik róluk gondoskodnak.

Az ambulancia létrehozásával megvalósult a szakterületek összefogása az immunvezérelt gyulladásos betegségek hatékonyabb terápiájáért.